Trait
Cloverleaf cranium shape
Nom clinique : Cloverleaf skull
Trilobar skull configuration when viewed from the front or behind.
Résumé
- Aussi appelé
- Cloverleaf skull shape, Kleeblattschaedel
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cloverleaf cranium shape est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Toujours | Dans 5 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 4 affections |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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