Trait
Proboscis
A fleshy, tube-like structure usually located in the midline of the face or just to one side of the midline.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test21 gènes associés à Proboscis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Proboscis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FOXH1forkhead box H1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| GAS1growth arrest specific 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| NODALnodal growth differentiation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| PTCH1patched 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 5 affections |
| SIX3SIX homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 5 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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