Read the genes linked to Dysostosis multiplex, and the rest of your genome, with one test.
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Obtenir mon Genome Test22 gènes associés à Dysostosis multiplex
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Dysostosis multiplex est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Toujours | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Toujours | Dans 2 affections |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Toujours | Dans 3 affections |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Toujours | Dans 2 affections |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NEU1neuraminidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARSBarylsulfatase B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTSAcathepsin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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