Trait
Multiple fatty lumps
Nom clinique : Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Résumé
- Aussi appelé
- Lipomata
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test35 gènes associés à Multiple fatty lumps
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Multiple fatty lumps est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Toujours | Dans 2 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Non signalé | Dans 1 affection |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBXTT-box transcription factor T | Non signalé | Dans 1 affection |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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