Trait
Cleft hand
Nom clinique : Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Résumé
- Aussi appelé
- Lobster claw hand
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test15 gènes associés à Cleft hand
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cleft hand est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CDH3cadherin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TP63tumor protein p63 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| WNT7AWnt family member 7A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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