Trait

Benign eye tumor

Nom clinique : Limbal dermoid

A benign tumor typically found at the junction of the cornea and sclera (limbal epibullar dermoid).

HPO HP:0001140

Aussi appelé: Epibulbar dermoid, Epibulbar dermoids
Système corporel: Abnormality of head or neck Abnormality of the eye

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9 gènes associés à Benign eye tumor

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Benign eye tumor est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Toujours	Dans 2 affections
PTENphosphatase and tensin homolog	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
CACHD1cache domain containing 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
SF3B2splicing factor 3b subunit 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MED16mediator complex subunit 16	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SALL1spalt like transcription factor 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Non signalé	Dans 1 affection
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal conjunctiva morphology Abnormal cornea morphology Abnormality of the outer white part of eyeball

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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