Trait
Holoprosencephaly
Holoprosencephaly is a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to divide into two separate hemispheres and ventricles.
Résumé
- Aussi appelé
- Single brain ventricle
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test59 gènes associés à Holoprosencephaly
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Holoprosencephaly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CEP57centrosomal protein 57 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FOXH1forkhead box H1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAS1growth arrest specific 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HOXA2homeobox A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 19 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR81WD repeat domain 81 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FOXA2forkhead box A2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LHX4LIM homeobox 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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