Abnormality of the skull

43 gènes associés à Abnormality of the skull

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of the skull est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

• Abnormality of cranium17 gènes
• Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 gènes
• Abnormal sella turcica morphology5 gènes
• Abnormality of facial bones3 gènes
• Abnormality of the skull base3 gènes
• Abnormal temporal bone morphology2 gènes
• Craniofacial dysostosis2 gènes
• Abnormal mastoid morphology1 gène
• Abnormal foramen magnum morphology
• Abnormal morphology of bony orbit of skull
• Abnormality of bone formation of cranium
• Abnormality of skull size
• Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
• Cephalocele

Traits plus généraux

D'où viennent ces informations

• La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.