Trait
Muscle stiffness
A condition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test63 gènes associés à Muscle stiffness
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Muscle stiffness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GLRBglycine receptor beta | Toujours | Dans 2 affections |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Toujours | Dans 4 affections |
| ARXaristaless related homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GPHNgephyrin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANO5anoctamin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KLHL41kelch like family member 41 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOTmyotilin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MYPNmyopalladin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM3tropomyosin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRYABcrystallin alpha B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 23 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYO5Amyosin VA | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYSFdysferlin | Non signalé | Dans 1 affection |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Non signalé | Dans 1 affection |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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