Trait
Leg paralysis
Nom clinique : Paraplegia
Severe or complete weakness of both lower extremities with sparing of the upper extremities.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test42 gènes associés à Leg paralysis
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Leg paralysis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Toujours | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Toujours | Dans 1 affection |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANOS1anosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HESX1HESX homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROK2prokineticin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SP110SP110 nuclear body protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPASTspastin | Non signalé | Dans 1 affection |
Afficher 2 gènes de plus
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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