Trait
Cleft upper lip
A gap or groove in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.
Résumé
- Aussi appelé
- Cleft of upper lip, Harelip, Cheiloschisis of upper lip
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test103 gènes associés à Cleft upper lip
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cleft upper lip est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Toujours | Dans 2 affections |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Toujours | Dans 2 affections |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDH1cadherin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PHF8PHD finger protein 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JUPjunction plakoglobin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL5ribosomal protein L5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT3Wnt family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 63 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FOXC2forkhead box C2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN2tectonic family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non signalé | Dans 1 affection |
| EFNB1ephrin B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSX1msh homeobox 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSX2msh homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| NBNnibrin | Non signalé | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Non signalé | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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