Trait
Absent sperm in semen
Nom clinique : Azoospermia
Absence of any measurable level of sperm,whereby spermatozoa cannot be observed even after centrifugation of the semen pellet.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent sperm in semen est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| C14orf39chromosome 14 open reading frame 39 | Toujours | Dans 1 affection |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| M1APmeiosis 1 associated protein | Toujours | Dans 1 affection |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Toujours | Dans 2 affections |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Toujours | Dans 2 affections |
| SYCP3synaptonemal complex protein 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| TEX11testis expressed 11 | Toujours | Dans 2 affections |
| TEX14testis expressed 14, intercellular bridge forming factor | Toujours | Dans 2 affections |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| ZMYND15zinc finger MYND-type containing 15 | Toujours | Dans 2 affections |
| CATIPciliogenesis associated TTC17 interacting protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CATSPER2cation channel sperm associated 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCDC34coiled-coil domain containing 34 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CT55cancer/testis antigen 55 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNAH10dynein axonemal heavy chain 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNHD1dynein heavy chain domain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FANCMFA complementation group M | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FBXO43F-box protein 43 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GCNAgerm cell nuclear acidic peptidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KISS1RKISS1 receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KLHL10kelch like family member 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 104 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MEIOBmeiosis specific with OB-fold | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MOV10L1Mov10 like RNA helicase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MSH5mutS homolog 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NANOS1nanos C2HC-type zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDHA2pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PNLDC1PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PROK2prokineticin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RBBP7RB binding protein 7, chromatin remodeling factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNF212ring finger protein 212 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPL10Lribosomal protein L10 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SHOC1shortage in chiasmata 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPAG17sperm associated antigen 17 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPINK2serine peptidase inhibitor Kazal type 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SRYsex determining region Y | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STRCstereocilin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TAF4BTATA-box binding protein associated factor 4b | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TDRD9tudor domain containing 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TERB1telomere repeat binding bouquet formation protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TERB2telomere repeat binding bouquet formation protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TEX15testis expressed 15, meiosis and synapsis associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WDR11WD repeat domain 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WNT4Wnt family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WT1WT1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANK1ankyrin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARandrogen receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BLMBLM RecQ like helicase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP57cilia and flagella associated protein 57 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCD2FA complementation group D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCEFA complementation group E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCFFA complementation group F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCGFA complementation group G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCIFA complementation group I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51RAD51 recombinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ANOS1anosmin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BPY2basic charge Y-linked 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDY1chromodomain Y-linked 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDY2Achromodomain Y-linked 2A | Non signalé | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DAZ1deleted in azoospermia 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DAZ2deleted in azoospermia 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DAZ3deleted in azoospermia 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDX3YDEAD-box helicase 3 Y-linked | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| HSFY1heat shock transcription factor Y-linked 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KDM5Dlysine demethylase 5D | Non signalé | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSH4mutS homolog 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRYPTPN13 like Y-linked | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRY2PTPN13 like Y-linked 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RBMY1A1RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPS4Y2ribosomal protein S4 Y-linked 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Non signalé | Dans 1 affection |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| USP9Yubiquitin specific peptidase 9 Y-linked | Non signalé | Dans 1 affection |
| VCYvariable charge Y-linked | Non signalé | Dans 1 affection |
| XKRYXK related, Y-linked (pseudogene) | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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