Trait
Central hypothyroidism
A type of hypothyroidism due to an insufficient stimulation of an otherwise normal thyroid gland. Central hypothyroidism is caused by either pituitary (secondary hypothyroidism) or hypothalamic (tertiary hypothyroidism) defects.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test39 gènes associés à Central hypothyroidism
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Central hypothyroidism est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Toujours | Dans 5 affections |
| NINninein | Toujours | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Toujours | Dans 1 affection |
| CPEcarboxypeptidase E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| NDNnecdin, MAGE family member | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| RPL10ribosomal protein L10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FOXH1forkhead box H1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| GAS1growth arrest specific 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| GNAQG protein subunit alpha q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| IRS4insulin receptor substrate 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KATNIPkatanin interacting protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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