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Trait
Underdeveloped toenails
Nom clinique : Hypoplastic toenails
Underdevelopment of the toenail.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Underdeveloped toenailsHP:0001800
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Obtenir mon Genome Test66 gènes associés à Underdeveloped toenails
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Underdeveloped toenails est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MSX1msh homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 26 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH1notch receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TCTN3tectonic family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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