Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ITGA6

integrin subunit alpha 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.1
Souřadnice
Chromozom 2: 172 427 586–172 506 459 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 78,9 kb
Protein
1 073 aminokyselin
Další názvy
CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
Transkript MANE Select
ENST00000684293.1NM_000210.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Jak je ITGA6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ITGA6. ITGA6 a 7 genů poblíž na chromozomu 2, od 171 967 023 do 172 967 022.Chromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbSLC25A12: 171 781 168–171 999 859, řetězec zpětnémSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, řetězec dopřednémHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, řetězec dopřednémMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, řetězec dopřednémDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, řetězec zpětnémDLX2ITGA6: 172 427 586–172 506 459, řetězec dopřednémITGA6PDK1: 172 555 373–172 628 598, řetězec dopřednémPDK1RAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, řetězec dopřednémRAPGEF4Schéma ITGA6: 26 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 172 427 586–172 427 970, 385 bázíExon 2: 172 465 539–172 465 663, 125 bázíExon 3: 172 467 481–172 467 560, 80 bázíExon 4: 172 469 125–172 469 380, 256 bázíExon 5: 172 470 974–172 471 105, 132 bázíExon 6: 172 474 055–172 474 265, 211 bázíExon 7: 172 474 929–172 475 122, 194 bázíExon 8: 172 475 597–172 475 685, 89 bázíExon 9: 172 476 395–172 476 513, 119 bázíExon 10: 172 479 641–172 479 739, 99 bázíExon 11: 172 479 990–172 480 051, 62 bázíExon 12: 172 484 782–172 484 942, 161 bázíExon 13: 172 485 121–172 485 264, 144 bázíExon 14: 172 487 023–172 487 138, 116 bázíExon 15: 172 487 264–172 487 453, 190 bázíExon 16: 172 487 547–172 487 630, 84 bázíExon 17: 172 487 728–172 487 807, 80 bázíExon 18: 172 487 961–172 488 038, 78 bázíExon 19: 172 488 126–172 488 228, 103 bázíExon 20: 172 489 485–172 489 658, 174 bázíExon 21: 172 491 024–172 491 122, 99 bázíExon 22: 172 491 221–172 491 331, 111 bázíExon 23: 172 491 425–172 491 523, 99 bázíExon 24: 172 497 975–172 498 100, 126 bázíExon 25: 172 501 772–172 501 901, 130 bázíExon 26: 172 504 091–172 506 459, 2 369 bází1510152025265′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 78,9 kb genu; 3 222 těchto bází kódují protein.

Sekvenování ITGA6

15

pozic v ITGA6, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 78,9 kb genu ITGA6, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ITGA6

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ITGA6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGA6: integrin subunit alpha 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/itga6

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGA6: integrin subunit alpha 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/itga6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test