Merkmal
Paleness
Klinische Bezeichnung: Pallor
Abnormally pale skin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Skin paleness
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen145 Gene mit Paleness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Paleness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CALRcalreticulin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CDH3cadherin 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JAK2Janus kinase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Immer | In 1 Erkrankung |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNX10sorting nexin 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANK1ankyrin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCND1cyclin D1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDH23cadherin related 23 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CUBNcubilin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
105 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATA1GATA binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA2GATA binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL11ribosomal protein L11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL15ribosomal protein L15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL18ribosomal protein L18 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL26ribosomal protein L26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL27ribosomal protein L27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL31ribosomal protein L31 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35ribosomal protein L35 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL5ribosomal protein L5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL8ribosomal protein L8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL9ribosomal protein L9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS10ribosomal protein S10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS17ribosomal protein S17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPS20ribosomal protein S20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS24ribosomal protein S24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS26ribosomal protein S26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS27ribosomal protein S27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS28ribosomal protein S28 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS29ribosomal protein S29 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS7ribosomal protein S7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UCP2uncoupling protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF23kinesin family member 23 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDH19protocadherin 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAG1recombination activating 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAG2recombination activating 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHFRdihydrofolate reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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