Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Paleness
Klinisk navn: Pallor
Abnormally pale skin.
Sammendrag
- Også kalt
- Skin paleness
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pallor.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePalenessHP:0000980
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Les genene knyttet til Paleness, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test145 gener knyttet til Paleness
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Paleness forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| CALRcalreticulin | Alltid | I 2 tilstander |
| CDH3cadherin 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| JAK2Janus kinase 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Alltid | I 2 tilstander |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alltid | I 1 tilstand |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Alltid | I 1 tilstand |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HBBhemoglobin subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 5 tilstander |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNX10sorting nexin 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ANK1ankyrin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCND1cyclin D1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CDH23cadherin related 23 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CUBNcubilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 105 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GATA1GATA binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GATA2GATA binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEN1menin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL11ribosomal protein L11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL15ribosomal protein L15 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL18ribosomal protein L18 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL26ribosomal protein L26 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL27ribosomal protein L27 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL31ribosomal protein L31 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL35ribosomal protein L35 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL5ribosomal protein L5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL8ribosomal protein L8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL9ribosomal protein L9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS10ribosomal protein S10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS17ribosomal protein S17 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS19ribosomal protein S19 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RPS20ribosomal protein S20 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS24ribosomal protein S24 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS26ribosomal protein S26 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS27ribosomal protein S27 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS28ribosomal protein S28 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS29ribosomal protein S29 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS7ribosomal protein S7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UCP2uncoupling protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FHfumarate hydratase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF23kinesin family member 23 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NF1neurofibromin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PCDH19protocadherin 19 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAG1recombination activating 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAG2recombination activating 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RETret proto-oncogene | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DHFRdihydrofolate reductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker