Χαρακτηριστικό
Paleness
Κλινική ονομασία: Pallor
Abnormally pale skin.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Skin paleness
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Paleness, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας145 γονίδια που συνδέονται με το Paleness
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Paleness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CALRcalreticulin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CDH3cadherin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JAK2Janus kinase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HBBhemoglobin subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX10sorting nexin 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANK1ankyrin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND1cyclin D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDH23cadherin related 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CUBNcubilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 105 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GATA1GATA binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA2GATA binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL15ribosomal protein L15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL18ribosomal protein L18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL26ribosomal protein L26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL27ribosomal protein L27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL31ribosomal protein L31 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35ribosomal protein L35 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL8ribosomal protein L8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL9ribosomal protein L9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS10ribosomal protein S10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS19ribosomal protein S19 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS20ribosomal protein S20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS24ribosomal protein S24 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS26ribosomal protein S26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS27ribosomal protein S27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS28ribosomal protein S28 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS29ribosomal protein S29 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UCP2uncoupling protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF23kinesin family member 23 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH19protocadherin 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAG1recombination activating 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAG2recombination activating 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHFRdihydrofolate reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες