Trăsătură
Paleness
Denumire clinică: Pallor
Abnormally pale skin.
Rezumat
- Denumit și
- Skin paleness
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Paleness, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu145 de gene asociate cu Paleness
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Paleness. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CALRcalreticulin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CDH3cadherin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CUBNcubilin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 105 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA1GATA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA2GATA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UCP2uncoupling protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF23kinesin family member 23 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCDH19protocadherin 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAG1recombination activating 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAG2recombination activating 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHFRdihydrofolate reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni