Cecha
Paleness
Nazwa kliniczna: Pallor
Abnormally pale skin.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Skin paleness
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Paleness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test145 genów powiązanych z Paleness
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Paleness. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CALRcalreticulin | Zawsze | W 2 chorobach |
| CDH3cadherin 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JAK2Janus kinase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Zawsze | W 2 chorobach |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Zawsze | W 1 chorobie |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HBBhemoglobin subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SNX10sorting nexin 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANK1ankyrin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCND1cyclin D1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CDH23cadherin related 23 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CUBNcubilin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 105 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GATA1GATA binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GATA2GATA binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MEN1menin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL11ribosomal protein L11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL15ribosomal protein L15 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL18ribosomal protein L18 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL26ribosomal protein L26 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL27ribosomal protein L27 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL31ribosomal protein L31 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL35ribosomal protein L35 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL5ribosomal protein L5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL8ribosomal protein L8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPL9ribosomal protein L9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS10ribosomal protein S10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS17ribosomal protein S17 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS19ribosomal protein S19 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RPS20ribosomal protein S20 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS24ribosomal protein S24 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS26ribosomal protein S26 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS27ribosomal protein S27 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS28ribosomal protein S28 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS29ribosomal protein S29 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS7ribosomal protein S7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UCP2uncoupling protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FHfumarate hydratase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF23kinesin family member 23 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCDH19protocadherin 19 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAG1recombination activating 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAG2recombination activating 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RETret proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DHFRdihydrofolate reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni