AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Paleness
Klinický název: Pallor
Abnormally pale skin.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Skin paleness
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pallor.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePalenessHP:0000980
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Paleness i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test145 genů spojených s Paleness
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Paleness vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CALRcalreticulin | Vždy | U 2 onemocnění |
| CDH3cadherin 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JAK2Janus kinase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Vždy | U 1 onemocnění |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HBBhemoglobin subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNX10sorting nexin 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANK1ankyrin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCND1cyclin D1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CUBNcubilin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 105 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA2GATA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL11ribosomal protein L11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL15ribosomal protein L15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL18ribosomal protein L18 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL26ribosomal protein L26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL27ribosomal protein L27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL31ribosomal protein L31 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35ribosomal protein L35 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL5ribosomal protein L5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL8ribosomal protein L8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL9ribosomal protein L9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS10ribosomal protein S10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS17ribosomal protein S17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS24ribosomal protein S24 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS26ribosomal protein S26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS27ribosomal protein S27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS28ribosomal protein S28 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS29ribosomal protein S29 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS7ribosomal protein S7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UCP2uncoupling protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF23kinesin family member 23 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAG1recombination activating 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAG2recombination activating 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHFRdihydrofolate reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů