Kenmerk
Paleness
Klinische naam: Pallor
Abnormally pale skin.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Skin paleness
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Paleness, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen145 genen gekoppeld aan Paleness
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Paleness voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| CALRcalreticulin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CDH3cadherin 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| JAK2Janus kinase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Altijd | In 1 aandoening |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HBBhemoglobin subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 5 aandoeningen |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNX10sorting nexin 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANK1ankyrin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCND1cyclin D1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CDH23cadherin related 23 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CUBNcubilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 105 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GATA1GATA binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATA2GATA binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL11ribosomal protein L11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL15ribosomal protein L15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL18ribosomal protein L18 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL26ribosomal protein L26 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL27ribosomal protein L27 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL31ribosomal protein L31 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL35ribosomal protein L35 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL5ribosomal protein L5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL8ribosomal protein L8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL9ribosomal protein L9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS10ribosomal protein S10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS17ribosomal protein S17 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS19ribosomal protein S19 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RPS20ribosomal protein S20 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS24ribosomal protein S24 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS26ribosomal protein S26 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS27ribosomal protein S27 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS28ribosomal protein S28 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS29ribosomal protein S29 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS7ribosomal protein S7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UCP2uncoupling protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FHfumarate hydratase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF23kinesin family member 23 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PCDH19protocadherin 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAG1recombination activating 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAG2recombination activating 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RETret proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHFRdihydrofolate reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken