Tratto
Paleness
Nome clinico: Pallor
Abnormally pale skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Skin paleness
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test145 geni collegati a Paleness
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Paleness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | Sempre | In 2 condizioni |
| CDH3cadherin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Sempre | In 1 condizione |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNX10sorting nexin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANK1ankyrin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCND1cyclin D1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDH23cadherin related 23 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CUBNcubilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 105 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GATA1GATA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA2GATA binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL11ribosomal protein L11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL15ribosomal protein L15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL18ribosomal protein L18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL26ribosomal protein L26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL27ribosomal protein L27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL31ribosomal protein L31 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL35ribosomal protein L35 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL8ribosomal protein L8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL9ribosomal protein L9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS10ribosomal protein S10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS17ribosomal protein S17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS24ribosomal protein S24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS27ribosomal protein S27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS28ribosomal protein S28 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS29ribosomal protein S29 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS7ribosomal protein S7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UCP2uncoupling protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KIF1Bkinesin family member 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF23kinesin family member 23 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCDH19protocadherin 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM127transmembrane protein 127 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHFRdihydrofolate reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Non registrato | In 1 condizione |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Non registrato | In 1 condizione |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Non registrato | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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