Özellik
Paleness
Klinik adı: Pallor
Abnormally pale skin.
Özet
- Diğer adları
- Skin paleness
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Paleness, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPaleness ile ilişkili 145 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Paleness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| CALRcalreticulin | Her zaman | 2 durumda |
| CDH3cadherin 3 | Her zaman | 1 durumda |
| JAK2Janus kinase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Her zaman | 2 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 1 durumda |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Her zaman | 1 durumda |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANK1ankyrin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCND1cyclin D1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CUBNcubilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
105 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA2GATA binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL11ribosomal protein L11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL15ribosomal protein L15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL18ribosomal protein L18 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL26ribosomal protein L26 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL27ribosomal protein L27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL31ribosomal protein L31 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL35ribosomal protein L35 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL5ribosomal protein L5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL8ribosomal protein L8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL9ribosomal protein L9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS10ribosomal protein S10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS17ribosomal protein S17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS19ribosomal protein S19 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS24ribosomal protein S24 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS26ribosomal protein S26 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS27ribosomal protein S27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS28ribosomal protein S28 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS29ribosomal protein S29 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS7ribosomal protein S7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UCP2uncoupling protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF23kinesin family member 23 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCDH19protocadherin 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAG1recombination activating 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAG2recombination activating 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RETret proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHFRdihydrofolate reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde