Rasgo
Paleness
Nombre clínico: Pallor
Abnormally pale skin.
Resumen
- También conocido como
- Skin paleness
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Paleness, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test145 genes asociados a Paleness
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Paleness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Siempre | En 1 afección |
| CALRcalreticulin | Siempre | En 2 afecciones |
| CDH3cadherin 3 | Siempre | En 1 afección |
| JAK2Janus kinase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Siempre | En 2 afecciones |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Siempre | En 1 afección |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Siempre | En 1 afección |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HBBhemoglobin subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNX10sorting nexin 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANK1ankyrin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CCND1cyclin D1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CDH23cadherin related 23 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CUBNcubilin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 105 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GATA1GATA binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GATA2GATA binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL11ribosomal protein L11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL15ribosomal protein L15 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL18ribosomal protein L18 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL26ribosomal protein L26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL27ribosomal protein L27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL31ribosomal protein L31 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL35ribosomal protein L35 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL5ribosomal protein L5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL8ribosomal protein L8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPL9ribosomal protein L9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS10ribosomal protein S10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS17ribosomal protein S17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS19ribosomal protein S19 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RPS20ribosomal protein S20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS24ribosomal protein S24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS26ribosomal protein S26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS27ribosomal protein S27 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS28ribosomal protein S28 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS29ribosomal protein S29 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS7ribosomal protein S7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UCP2uncoupling protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KIF1Bkinesin family member 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF23kinesin family member 23 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCDH19protocadherin 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAG1recombination activating 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAG2recombination activating 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM127transmembrane protein 127 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | No registrado | En 1 afección |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | No registrado | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | No registrado | En 1 afección |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | No registrado | En 1 afección |
| DHFRdihydrofolate reductase | No registrado | En 1 afección |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | No registrado | En 1 afección |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | No registrado | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | No registrado | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | No registrado | En 1 afección |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | No registrado | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | No registrado | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas