형질
Paleness
임상 명칭: Pallor
Abnormally pale skin.
요약
- 다른 명칭
- Skin paleness
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 145개: Paleness
이 유전자들의 변화는 Paleness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH3cadherin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PKLRpyruvate kinase L/R | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF1KLF transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CUBNcubilin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 105개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1AHNF1 homeobox A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL15ribosomal protein L15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL18ribosomal protein L18 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL26ribosomal protein L26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL27ribosomal protein L27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL31ribosomal protein L31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35ribosomal protein L35 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL5ribosomal protein L5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL8ribosomal protein L8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL9ribosomal protein L9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS10ribosomal protein S10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS15Aribosomal protein S15a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS24ribosomal protein S24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS27ribosomal protein S27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS29ribosomal protein S29 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS7ribosomal protein S7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCP2uncoupling protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF23kinesin family member 23 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH19protocadherin 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHFRdihydrofolate reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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