Trait
Paleness
Nom clinique : Pallor
Abnormally pale skin.
Résumé
- Aussi appelé
- Skin paleness
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test145 gènes associés à Paleness
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Paleness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| CALRcalreticulin | Toujours | Dans 2 affections |
| CDH3cadherin 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Toujours | Dans 1 affection |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HBBhemoglobin subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNX10sorting nexin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANK1ankyrin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDH23cadherin related 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CUBNcubilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 105 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GATA1GATA binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GATA2GATA binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL15ribosomal protein L15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL18ribosomal protein L18 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL26ribosomal protein L26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL27ribosomal protein L27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL31ribosomal protein L31 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL35ribosomal protein L35 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL5ribosomal protein L5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL8ribosomal protein L8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPL9ribosomal protein L9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS10ribosomal protein S10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS17ribosomal protein S17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS19ribosomal protein S19 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RPS20ribosomal protein S20 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS24ribosomal protein S24 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS27ribosomal protein S27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS28ribosomal protein S28 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS29ribosomal protein S29 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS7ribosomal protein S7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UCP2uncoupling protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF23kinesin family member 23 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCDH19protocadherin 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAG1recombination activating 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAG2recombination activating 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RETret proto-oncogene | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHFRdihydrofolate reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Non signalé | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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