Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Enlarged colon lacking nerve cells
Klinisk navn: Aganglionic megacolon
An abnormality resulting from a lack of intestinal ganglion cells (i.e., an aganglionic section of bowel) that results in bowel obstruction with enlargement of the colon.
Resumé
- Også kaldet
- Hirschsprung megacolon
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/aganglionic-megacolon.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameEnlarged colon lacking nerve cellsHP:0002251
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Læs de gener, der er knyttet til Enlarged colon lacking nerve cells, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test151 gener knyttet til Enlarged colon lacking nerve cells
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Enlarged colon lacking nerve cells ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Altid | I 2 tilstande |
| EDN3endothelin 3 | Altid | I 5 tilstande |
| EDNRBendothelin receptor type B | Altid | I 6 tilstande |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Altid | I 2 tilstande |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Altid | I 3 tilstande |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIFBPkinesin family binding protein | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| NRTNneurturin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Meget ofte (80–99 %) | I 5 tilstande |
| RETret proto-oncogene | Meget ofte (80–99 %) | I 5 tilstande |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Meget ofte (80–99 %) | I 5 tilstande |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B9D1B9 domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
Vis 111 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP104centrosomal protein 104 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CEP290centrosomal protein 290 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CEP41centrosomal protein 41 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCCFA complementation group C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCEFA complementation group E | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCGFA complementation group G | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCMFA complementation group M | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXF1forkhead box F1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KATNIPkatanin interacting protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| KITLGKIT ligand | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| MYO1Hmyosin IH | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPHP1nephrocystin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAD51RAD51 recombinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAD51CRAD51 paralog C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN1tectonic family member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CEP19centrosomal protein 19 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger