Tulajdonság
Enlarged colon lacking nerve cells
Klinikai név: Aganglionic megacolon
An abnormality resulting from a lack of intestinal ganglion cells (i.e., an aganglionic section of bowel) that results in bowel obstruction with enlargement of the colon.
Összefoglaló
- Más néven
- Hirschsprung megacolon
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Enlarged colon lacking nerve cells, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet151 gén kapcsolódik ehhez: Enlarged colon lacking nerve cells
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Enlarged colon lacking nerve cells. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Mindig | 2 betegségben |
| EDN3endothelin 3 | Mindig | 5 betegségben |
| EDNRBendothelin receptor type B | Mindig | 6 betegségben |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Mindig | 2 betegségben |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Mindig | 3 betegségben |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NRTNneurturin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| RETret proto-oncogene | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARXaristaless related homeobox | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B9D1B9 domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B9D2B9 domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
További 111 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP104centrosomal protein 104 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CEP41centrosomal protein 41 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCAFA complementation group A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCBFA complementation group B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCCFA complementation group C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCD2FA complementation group D2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCEFA complementation group E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCFFA complementation group F | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCGFA complementation group G | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCIFA complementation group I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCLFA complementation group L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCMFA complementation group M | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXF1forkhead box F1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KATNIPkatanin interacting protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0586KIAA0586 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KITLGKIT ligand | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| MYO1Hmyosin IH | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPHP1nephrocystin 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAX3paired box 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAD51RAD51 recombinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAD51CRAD51 paralog C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETBP1SET binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN1tectonic family member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN2tectonic family member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TYRtyrosinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CEP19centrosomal protein 19 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt