Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Enlarged colon lacking nerve cells
Nazwa kliniczna: Aganglionic megacolon
An abnormality resulting from a lack of intestinal ganglion cells (i.e., an aganglionic section of bowel) that results in bowel obstruction with enlargement of the colon.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Hirschsprung megacolon
Enlarged colon lacking nerve cellsHP:0002251
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Enlarged colon lacking nerve cells, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test151 genów powiązanych z Enlarged colon lacking nerve cells
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Enlarged colon lacking nerve cells. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| EDN3endothelin 3 | Zawsze | W 5 chorobach |
| EDNRBendothelin receptor type B | Zawsze | W 6 chorobach |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Zawsze | W 3 chorobach |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIFBPkinesin family binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NRTNneurturin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| RETret proto-oncogene | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B9D1B9 domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B9D2B9 domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 111 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP104centrosomal protein 104 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CEP290centrosomal protein 290 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CEP41centrosomal protein 41 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCAFA complementation group A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCBFA complementation group B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCCFA complementation group C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCD2FA complementation group D2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCEFA complementation group E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCFFA complementation group F | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCGFA complementation group G | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCIFA complementation group I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCLFA complementation group L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCMFA complementation group M | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXF1forkhead box F1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KATNIPkatanin interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KITLGKIT ligand | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| MYO1Hmyosin IH | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPHP1nephrocystin 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX3paired box 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAD51RAD51 recombinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAD51CRAD51 paralog C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN1tectonic family member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN2tectonic family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TYRtyrosinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CEP19centrosomal protein 19 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TCF4transcription factor 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni