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Tratto
Enlarged colon lacking nerve cells
Nome clinico: Aganglionic megacolon
An abnormality resulting from a lack of intestinal ganglion cells (i.e., an aganglionic section of bowel) that results in bowel obstruction with enlargement of the colon.
Riepilogo
- Detto anche
- Hirschsprung megacolon
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Ottieni il mio Genome Test151 geni collegati a Enlarged colon lacking nerve cells
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Enlarged colon lacking nerve cells. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| EDN3endothelin 3 | Sempre | In 5 condizioni |
| EDNRBendothelin receptor type B | Sempre | In 6 condizioni |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Sempre | In 3 condizioni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIFBPkinesin family binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NRTNneurturin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| RETret proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ARL13BARF like GTPase 13B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B9D1B9 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 111 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP104centrosomal protein 104 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CEP290centrosomal protein 290 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CEP41centrosomal protein 41 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXF1forkhead box F1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KATNIPkatanin interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KITLGKIT ligand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LBX1ladybird homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MYO1Hmyosin IH | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN1tectonic family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM138transmembrane protein 138 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM218transmembrane protein 218 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYRtyrosinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF423zinc finger protein 423 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CEP19centrosomal protein 19 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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