Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Enlarged colon lacking nerve cells
Klinisk navn: Aganglionic megacolon
An abnormality resulting from a lack of intestinal ganglion cells (i.e., an aganglionic section of bowel) that results in bowel obstruction with enlargement of the colon.
Sammendrag
- Også kalt
- Hirschsprung megacolon
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/aganglionic-megacolon.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameEnlarged colon lacking nerve cellsHP:0002251
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Les genene knyttet til Enlarged colon lacking nerve cells, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test151 gener knyttet til Enlarged colon lacking nerve cells
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Enlarged colon lacking nerve cells forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| EDN3endothelin 3 | Alltid | I 5 tilstander |
| EDNRBendothelin receptor type B | Alltid | I 6 tilstander |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Alltid | I 3 tilstander |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIFBPkinesin family binding protein | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NRTNneurturin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Svært ofte (80–99 %) | I 5 tilstander |
| RETret proto-oncogene | Svært ofte (80–99 %) | I 5 tilstander |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Svært ofte (80–99 %) | I 5 tilstander |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B9D1B9 domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
Vis 111 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP104centrosomal protein 104 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CEP290centrosomal protein 290 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CEP41centrosomal protein 41 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCAFA complementation group A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCCFA complementation group C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCEFA complementation group E | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCFFA complementation group F | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCGFA complementation group G | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCMFA complementation group M | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXF1forkhead box F1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KATNIPkatanin interacting protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KITLGKIT ligand | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| MYO1Hmyosin IH | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPHP1nephrocystin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAD51RAD51 recombinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAD51CRAD51 paralog C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN1tectonic family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CEP19centrosomal protein 19 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker