AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
Enlarged colon lacking nerve cells
Κλινική ονομασία: Aganglionic megacolon
An abnormality resulting from a lack of intestinal ganglion cells (i.e., an aganglionic section of bowel) that results in bowel obstruction with enlargement of the colon.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hirschsprung megacolon
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the digestive systemAbnormality of the nervous system
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/aganglionic-megacolon.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameEnlarged colon lacking nerve cellsHP:0002251
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Enlarged colon lacking nerve cells, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας151 γονίδια που συνδέονται με το Enlarged colon lacking nerve cells
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Enlarged colon lacking nerve cells. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EDN3endothelin 3 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| EDNRBendothelin receptor type B | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIFBPkinesin family binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRTNneurturin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| RETret proto-oncogene | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D1B9 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 111 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP104centrosomal protein 104 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP41centrosomal protein 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCGFA complementation group G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCMFA complementation group M | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXF1forkhead box F1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNIPkatanin interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KITLGKIT ligand | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MYO1Hmyosin IH | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX3paired box 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51RAD51 recombinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TYRtyrosinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες