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형질
Enlarged colon lacking nerve cells
임상 명칭: Aganglionic megacolon
An abnormality resulting from a lack of intestinal ganglion cells (i.e., an aganglionic section of bowel) that results in bowel obstruction with enlargement of the colon.
요약
- 다른 명칭
- Hirschsprung megacolon
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page$trait$nameEnlarged colon lacking nerve cellsHP:0002251
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내 Genome Test 받기연관 유전자 151개: Enlarged colon lacking nerve cells
이 유전자들의 변화는 Enlarged colon lacking nerve cells 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EDN3endothelin 3 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRTNneurturin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| SEMA3Csemaphorin 3C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 111개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP104centrosomal protein 104 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXF1forkhead box F1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNIPkatanin interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KITLGKIT ligand | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBX1ladybird homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MYO1Hmyosin IH | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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