Característica

High blood monocyte number

Nome clínico: Increased total monocyte count

Abnormal increase of absolute number of monocytes in the blood, per microlitre, compared to a reference range for a given sex and age-group.

HPO HP:0012311

Também conhecida como: Monocytosis
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues Abnormality of the immune system

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18 genes associados a High blood monocyte number

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High blood monocyte number. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5	Sempre	Em 1 doença
COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1	Sempre	Em 1 doença
OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity	Sempre	Em 1 doença
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Sempre	Em 1 doença
SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1	Sempre	Em 1 doença
SRP68signal recognition particle 68	Sempre	Em 1 doença
TMEM63Btransmembrane protein 63B	Sempre	Em 1 doença
CLPBClpB family mitochondrial disaggregase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ELANEelastase, neutrophil expressed	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SRP19signal recognition particle 19	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DDX41DEAD-box helicase 41	Não registado	Em 1 doença
G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3	Não registado	Em 1 doença
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal monocyte count

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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