Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p13.2
Koordinater
Kromosom 1: 114.704.469–114.716.771 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 12,3 kb
Protein
189 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
N-ras
MANE Select-transkript
ENST00000369535.5NM_002524.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Noonan syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere

    • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er NRAS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 1, med en klamme ved NRAS. NRAS og 9 gener i nærheden på kromosom 1, fra 114.210.620 til 115.210.619.Kromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 MbTRIM33: 114.392.781–114.511.244, omvendt-strengTRIM33BCAS2: 114.547.043–114.581.725, omvendt-strengBCAS2DENND2C: 114.582.848–114.670.451, omvendt-strengDENND2CAMPD1: 114.673.090–114.695.620, omvendt-strengAMPD1NRAS: 114.704.469–114.716.771, omvendt-strengNRASCSDE1: 114.716.913–114.758.704, omvendt-strengCSDE1SIKE1: 114.769.479–114.780.706, omvendt-strengSIKE1SYCP1: 114.854.836–114.995.370, fremadrettet-strengSYCP1TSHB: 115.029.826–115.034.302, fremadrettet-strengTSHBTSPAN2: 115.047.056–115.089.528, omvendt-strengTSPAN2Diagram af NRAS: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 114.704.469–114.708.050, 3.582 baserExon 6: 114.708.154–114.708.192, 39 baserExon 5: 114.708.531–114.708.654, 124 baserExon 4: 114.709.569–114.709.728, 160 baserExon 3: 114.713.800–114.713.978, 179 baser. 1 variant med en side i exon 3. Vis demExon 2: 114.716.050–114.716.177, 128 baserExon 1: 114.716.658–114.716.771, 114 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 12,3 kb; 570 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NRAS

15

positioner i NRAS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,3 kb af NRAS, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Varianter med en side (1)

Her vises de NRAS-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
T58Ic.173C>TExon 3114.713.917Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NRAS-genet: NRAS proto-oncogene, GTPase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nras

Vancouver

Dante Labs. NRAS-genet: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nras

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test