Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 114 704 469–114 716 771 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 12,3 kb:n alueella
Proteiini
189 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
N-ras
MANE Select -transkripti
ENST00000369535.5NM_002524.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Noonanin oireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Noonanin oireyhtymälle (NS) on ominaista lyhyt kasvu, tyypilliset kasvonpiirteet ja synnynnäiset sydänviat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sydämen seuranta, kehityksen tukeminen, kasvuhormonihoito, geneettinen neuvonta, MEK-estäjien kliiniset tutkimukset

    • Noonan-oireyhtymä ja Noonan-tyyppiset oireyhtymät

      Ryhmä RAS-signalireitin häiriöitä, mukaan lukien Noonanin, Costellon, kardiofaciokutaaninen ja Legiuksen oireyhtymä. Niihin liittyy vaihtelevia sydänvikoja, lyhytkasvuisuutta ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen, kasvun ja kehityksen seurannassa.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

NRAS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa NRAS-geenin sijainnin. NRAS ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 114 210 620–115 210 619.Kromosomi 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, juoste taaksepäinTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, juoste taaksepäinBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, juoste taaksepäinDENND2CAMPD1: 114 673 090–114 695 620, juoste taaksepäinAMPD1NRAS: 114 704 469–114 716 771, juoste taaksepäinNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, juoste taaksepäinCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, juoste taaksepäinSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, juoste eteenpäinSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, juoste eteenpäinTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, juoste taaksepäinTSPAN2NRAS-kaavio: 7 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 114 704 469–114 708 050, 3 582 emästäEkson 6: 114 708 154–114 708 192, 39 emästäEkson 5: 114 708 531–114 708 654, 124 emästäEkson 4: 114 709 569–114 709 728, 160 emästäEkson 3: 114 713 800–114 713 978, 179 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 114 716 050–114 716 177, 128 emästäEkson 1: 114 716 658–114 716 771, 114 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 12,3 kb:stä; 570 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NRAS

15

NRAS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,3 kb geenistä NRAS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (1)

Tässä ovat NRAS-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
T58Ic.173C>TEksoni 3114 713 917Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NRAS-geeni: NRAS proto-oncogene, GTPase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nras

Vancouver

Dante Labs. NRAS-geeni: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nras

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test