Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p13.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 114 704 469–114 716 771 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 12,3 kb
Baltymas
189 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
N-ras
MANE Select transkriptas
ENST00000369535.5NM_002524.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Noonanov sindromas (NS) pasižymi žemu ūgiu, būdingais veido bruožais ir įgimtais širdies defektais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Širdies stebėsena, vystymosi palaikymas, augimo hormono terapija, genetinis konsultavimas, MEK inhibitorių tyrimai

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NRAS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra NRAS. NRAS ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 114 210 620 iki 115 210 619.Chromosoma 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, atvirkštinė grandinėTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, atvirkštinė grandinėBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, atvirkštinė grandinėDENND2CAMPD1: 114 673 090–114 695 620, atvirkštinė grandinėAMPD1NRAS: 114 704 469–114 716 771, atvirkštinė grandinėNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, atvirkštinė grandinėCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, atvirkštinė grandinėSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, tiesioginė grandinėSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, tiesioginė grandinėTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, atvirkštinė grandinėTSPAN2NRAS diagrama: 7 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 114 704 469–114 708 050, 3 582 baziųEksonas 6: 114 708 154–114 708 192, 39 baziųEksonas 5: 114 708 531–114 708 654, 124 baziųEksonas 4: 114 709 569–114 709 728, 160 baziųEksonas 3: 114 713 800–114 713 978, 179 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 114 716 050–114 716 177, 128 baziųEksonas 1: 114 716 658–114 716 771, 114 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 12,3 kb geno; 570 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NRAS

15

NRAS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,3 kb NRAS geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Variantas su puslapiu (1)

Čia pateikiami NRAS variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
T58Ic.173C>TEksonas 3114 713 917Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NRAS genas: NRAS proto-oncogene, GTPase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nras

Vancouver

Dante Labs. NRAS genas: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nras

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test