Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 114 704 469–114 716 771 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 12,3 kb
Valk
189 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
N-ras
MANE Select transkript
ENST00000369535.5NM_002524.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Noonan-i sündroom (NS) iseloomustab madal kasvu, tüüpilised näo-dismorfsed tunnused ja kaasasündinud südamedefektid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Südame jälgimine, arengutugi, kasvuhormoonravi, geneetiline nõustamine, MEK-inhibitorite uuringud

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NRAS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NRAS. NRAS ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 114 210 620 kuni 115 210 619.Kromosoom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, pöördne ahelTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, pöördne ahelBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, pöördne ahelDENND2CAMPD1: 114 673 090–114 695 620, pöördne ahelAMPD1NRAS: 114 704 469–114 716 771, pöördne ahelNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, pöördne ahelCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, pöördne ahelSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, otsene ahelSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, otsene ahelTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, pöördne ahelTSPAN2NRAS skeem: 7 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 114 704 469–114 708 050, 3582 alustEkson 6: 114 708 154–114 708 192, 39 alustEkson 5: 114 708 531–114 708 654, 124 alustEkson 4: 114 709 569–114 709 728, 160 alustEkson 3: 114 713 800–114 713 978, 179 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 114 716 050–114 716 177, 128 alustEkson 1: 114 716 658–114 716 771, 114 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 12,3 kb; neist 570 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NRAS

15

kohad geenis NRAS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NRAS 12,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Variandid, millel on leht (1)

Siin on NRAS variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
T58Ic.173C>TEkson 3114 713 917Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NRAS geen: NRAS proto-oncogene, GTPase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nras

Vancouver

Dante Labs. NRAS geen: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nras

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test