Características

Características associadas a FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

A Human Phenotype Ontology associa 366 características a FGFR2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

FGFR2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Beaked nose	Sempre
Bifid uvula	Sempre
Born with teeth	Sempre
Cloverleaf cranium shape	Sempre
Coronal craniosynostosis	Sempre
Crease in skin under the eye	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Deviated nasal septum	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Flat back of skull	Sempre
Flattened bony protrusion above eyes	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Furrows in thickened skin on top of scalp	Sempre
Gum enlargement	Sempre
High palate	Sempre
High, prominent forehead	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Narrow palate	Sempre
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Pit in front of the ear	Sempre
Preauricular skin groove	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Redundant neck skin	Sempre
Soft skullcap	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the face	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skull	Muito frequente (80–99%)
Acrobrachycephaly	Muito frequente (80–99%)
Bad bite	Muito frequente (80–99%)
Bicoronal synostosis	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Muito frequente (80–99%)
Broad forehead	Muito frequente (80–99%)
Broad head shape	Muito frequente (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Muito frequente (80–99%)
Decreased number of teeth	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of maxilla	Muito frequente (80–99%)
Dental crowding	Muito frequente (80–99%)
Depression of frontal cranial suture	Muito frequente (80–99%)
Facial asymmetry	Muito frequente (80–99%)
Flat face	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long, narrow head	Muito frequente (80–99%)
Multiple suture craniosynostosis	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Tall shaped head	Muito frequente (80–99%)
Zygomatic flattening	Muito frequente (80–99%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal lacrimal gland morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Abnormality of the palate	Frequente (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Frequente (30–79%)
Absent lacrimal punctum	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Frequente (30–79%)
Decreased salivary flow	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Dry eye syndrome	Frequente (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Frequente (30–79%)
Eyelid spasm	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
Lambdoidal craniosynostosis	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Frequente (30–79%)
Open bite	Frequente (30–79%)
Pink eye	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Absent tear duct	Por vezes (5–29%)
Absent tear gland	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Cone shaped front tooth	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Holes in parietal bones	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Por vezes (5–29%)
Keratoconjunctivitis	Por vezes (5–29%)
Thin dental enamel	Por vezes (5–29%)
Triangular head shape	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Raramente (1–4%)
Lost smell	Raramente (1–4%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Não registado
Absence of Stensen duct	Não registado
Aplasia of the parotid gland	Não registado
Blocked tear duct	Não registado
Cleft of chin	Não registado
Craniofacial dysostosis	Não registado
Dacryocystitis	Não registado
Delayed eruption of baby teeth	Não registado
Flat forehead	Não registado
Fullness around the eyes	Não registado
Long nose	Não registado
Long philtrum	Não registado
Narrow nose	Não registado
Oxycephaly	Não registado
Posterior fossa cyst	Não registado
Skull asymmetry	Não registado
Underdeveloped tear duct	Não registado
Underdeveloped tear gland	Não registado
Wider-than-typical soft spot of skull	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad big toe	Sempre
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Sempre
Finger syndactyly	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Webbed fingers	Sempre
Webbed skin of toes	Sempre
Abnormal thumb placement	Muito frequente (80–99%)
Absent/small thumb	Muito frequente (80–99%)
Broad bone of big toe	Muito frequente (80–99%)
Broad thumb	Muito frequente (80–99%)
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Fused toes	Muito frequente (80–99%)
Hallux varus	Muito frequente (80–99%)
Palmoplantar cutis gyrata	Muito frequente (80–99%)
Short big toe	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Short long bone of foot	Muito frequente (80–99%)
Steep acetabular roof	Muito frequente (80–99%)
Thickening of palms and soles	Muito frequente (80–99%)
Wide 1st long bone of foot	Muito frequente (80–99%)
Wide long bone of foot	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of fingers or toes	Frequente (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Frequente (30–79%)
Broad innermost bone of the big toe	Frequente (30–79%)
Broad outermost bone of big toe	Frequente (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Frequente (30–79%)
Limited elbow movement	Frequente (30–79%)
Partial duplication of the thumb bones	Frequente (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	Frequente (30–79%)
Short 1st long bone of foot	Frequente (30–79%)
Short foot	Frequente (30–79%)
Short palm	Frequente (30–79%)
Short thumb	Frequente (30–79%)
Small hand	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Webbed fingers or toes	Frequente (30–79%)
3-4 toe cutaneous syndactyly	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the lower limb	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the thumb	Por vezes (5–29%)
Absent thumb	Por vezes (5–29%)
Bowed legs	Por vezes (5–29%)
Broad toe	Por vezes (5–29%)
Bunion	Por vezes (5–29%)
Calcaneonavicular fusion	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Duplication of the outermost bone of big toe	Por vezes (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	Por vezes (5–29%)
Extra little finger	Por vezes (5–29%)
Extra thumb	Por vezes (5–29%)
Finger-like thumb	Por vezes (5–29%)
Fused finger bones	Por vezes (5–29%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	Por vezes (5–29%)
Proximal radio-ulnar synostosis	Por vezes (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Por vezes (5–29%)
Split foot	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Por vezes (5–29%)
Absent 1st long bone of foot	Não registado
Absent innermost thumb bone	Não registado
Bilateral triphalangeal thumbs	Não registado
Bowed thighbone	Não registado
Broad distal hallux	Não registado
Broad outermost bone of the thumb	Não registado
Curving of inner forearm bone	Não registado
Elbow ankylosis	Não registado
Fusion of upper and lower arm bones	Não registado
Fusion of wrist bones	Não registado
Inward turned middle finger	Não registado
Limited elbow extension	Não registado
Long slender fingers	Não registado
Missing outer large bone of forearm	Não registado
Notched outermost bone of the index finger	Não registado
Notched outermost bone of the middle finger	Não registado
Preaxial polydactyly	Não registado
Rocker bottom foot	Não registado
Short middle bones (feet)	Não registado
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Não registado
Small thenar eminence	Não registado
Underdeveloped inner large forearm bone	Não registado
Webbed 2nd-3rd fingers	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Exodeviation	Sempre
Increased size of eyes	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Enlarged cornea	Muito frequente (80–99%)
Night blindness since birth	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Absence of tears in the eyes	Frequente (30–79%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Increased tears	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)
Anisometropia	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Corneal ulceration	Por vezes (5–29%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Por vezes (5–29%)
Decreased corneal sensation	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Limbal stem cell deficiency	Por vezes (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Por vezes (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Increased corneal thickness	Raramente (1–4%)
Open angle glaucoma	Raramente (1–4%)
Outward facing eye ball	Raramente (1–4%)
Corneal inflammation	Não registado
Corneal perforation	Não registado
Enlarged eyeball	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bent long bone	Sempre
Hypoplastic pubic bone	Sempre
Short collarbone	Sempre
Abnormal periosteum morphology	Muito frequente (80–99%)
Bell-shaped thorax	Muito frequente (80–99%)
Hypoplastic ischia	Muito frequente (80–99%)
Incomplete maturation of the pubic bone	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Osteopenia	Muito frequente (80–99%)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Frequente (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Frequente (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Arthritis	Raramente (1–4%)
Abnormal cervical spine	Não registado
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Não registado
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Não registado
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Glenoid dysplasia	Não registado
Narrow chest	Não registado
Narrow pelvis bone	Não registado
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Absent ear canal	Sempre
Conductive deafness	Sempre
Cupped ear	Sempre
Ears rotated toward back of head	Sempre
Hearing impairment	Sempre
Abnormality of the outer ear	Muito frequente (80–99%)
Absent/small ear lobes	Muito frequente (80–99%)
Hearing abnormality	Muito frequente (80–99%)
Large ears	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Narrow ear canal	Muito frequente (80–99%)
Overfolding of the superior helices	Muito frequente (80–99%)
Abnormal antihelix morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Frequente (30–79%)
Prominent crus of helix	Frequente (30–79%)
Small ears	Frequente (30–79%)
Middle ear infection	Por vezes (5–29%)
Mixed hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Thickened helices	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Chiari malformation	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Aqueductal stenosis	Muito frequente (80–99%)
Absent septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Migraine	Por vezes (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Por vezes (5–29%)
Abnormal morphology of the limbic system	Não registado
Chiari type I malformation	Não registado
Enlarged brain	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged clitoris	Sempre
Hypospadias	Sempre
Prominent scrotal raphe	Sempre
Small labia majora	Sempre
Cleft of scrotum	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Heart shaped uterus	Raramente (1–4%)
Small kidneys	Raramente (1–4%)
Abnormally closed or absent vagina	Não registado
Abnormally shaped kidney	Não registado
Absent kidney	Não registado
Coronal hypospadias	Não registado
Dysgerminoma	Não registado
Fused inner lips	Não registado
Scarring of kidney arteries	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Darkened and thickened skin	Sempre
Excessive hairiness	Sempre
Skin tags	Sempre
Small fingernail	Sempre
Beauty mark	Muito frequente (80–99%)
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Excessive sweating	Frequente (30–79%)
Abnormal hair pattern	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the nail	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)
Poor nail formation	Por vezes (5–29%)
Atypical nail growth	Raramente (1–4%)
Hyperelastic skin	Não registado
Small nail	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anteriorly placed anus	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Redundant umbilical skin	Sempre
Abnormality of the pancreas	Muito frequente (80–99%)
Abnormal anus position	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Raramente (1–4%)
Pyloric stenosis	Não registado
Stomach cancer	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Tracheal cartilaginous sleeve	Sempre
Breathing difficulties	Muito frequente (80–99%)
Floppy windpipe	Muito frequente (80–99%)
Softening of voice box tissue	Muito frequente (80–99%)
Obstructive lung disease	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Raramente (1–4%)
Anomalous tracheal cartilage	Não registado
Breath-holding spell	Não registado
Bronchomalacia	Não registado
Upper airway obstruction	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Sempre
Visceral angiomatosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado
Overriding aorta	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)
Breast cancer	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)
Growth abnormality	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Extramedullary hematopoiesis	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acne	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased level of L-fucose in urine	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FGFR2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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