Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

Human Phenotype Ontology knytter 366 kjennetegn til FGFR2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Beaked nose	Alltid
Bifid uvula	Alltid
Born with teeth	Alltid
Cloverleaf cranium shape	Alltid
Coronal craniosynostosis	Alltid
Crease in skin under the eye	Alltid
Deformity of the skull	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Deviated nasal septum	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Flat back of skull	Alltid
Flattened bony protrusion above eyes	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Furrows in thickened skin on top of scalp	Alltid
Gum enlargement	Alltid
High palate	Alltid
High, prominent forehead	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Narrow palate	Alltid
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Pit in front of the ear	Alltid
Preauricular skin groove	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Redundant neck skin	Alltid
Soft skullcap	Alltid
Wide fontanelles	Alltid
Abnormal dentition	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the face	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Acrobrachycephaly	Svært ofte (80–99 %)
Bad bite	Svært ofte (80–99 %)
Bicoronal synostosis	Svært ofte (80–99 %)
Big calvaria	Svært ofte (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Svært ofte (80–99 %)
Broad forehead	Svært ofte (80–99 %)
Broad head shape	Svært ofte (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Svært ofte (80–99 %)
Decreased number of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Svært ofte (80–99 %)
Dental crowding	Svært ofte (80–99 %)
Depression of frontal cranial suture	Svært ofte (80–99 %)
Facial asymmetry	Svært ofte (80–99 %)
Flat face	Svært ofte (80–99 %)
High forehead	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Svært ofte (80–99 %)
Multiple suture craniosynostosis	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Tall shaped head	Svært ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal lacrimal gland morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the palate	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the salivary glands	Ofte (30–79 %)
Absent lacrimal punctum	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Ofte (30–79 %)
Decreased salivary flow	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Dry eye syndrome	Ofte (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Ofte (30–79 %)
Eyelid spasm	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Ofte (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Ofte (30–79 %)
Open bite	Ofte (30–79 %)
Pink eye	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Absent tear duct	Noen ganger (5–29 %)
Absent tear gland	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Cone shaped front tooth	Noen ganger (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Holes in parietal bones	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Noen ganger (5–29 %)
Keratoconjunctivitis	Noen ganger (5–29 %)
Thin dental enamel	Noen ganger (5–29 %)
Triangular head shape	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of the mouth	Sjelden (1–4%)
Lost smell	Sjelden (1–4%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Ikke registrert
Absence of Stensen duct	Ikke registrert
Aplasia of the parotid gland	Ikke registrert
Blocked tear duct	Ikke registrert
Cleft of chin	Ikke registrert
Craniofacial dysostosis	Ikke registrert
Dacryocystitis	Ikke registrert
Delayed eruption of baby teeth	Ikke registrert
Flat forehead	Ikke registrert
Fullness around the eyes	Ikke registrert
Long nose	Ikke registrert
Long philtrum	Ikke registrert
Narrow nose	Ikke registrert
Oxycephaly	Ikke registrert
Posterior fossa cyst	Ikke registrert
Skull asymmetry	Ikke registrert
Underdeveloped tear duct	Ikke registrert
Underdeveloped tear gland	Ikke registrert
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad big toe	Alltid
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Alltid
Finger syndactyly	Alltid
Overlapping toe	Alltid
Webbed fingers	Alltid
Webbed skin of toes	Alltid
Abnormal thumb placement	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small thumb	Svært ofte (80–99 %)
Broad bone of big toe	Svært ofte (80–99 %)
Broad thumb	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Fused toes	Svært ofte (80–99 %)
Hallux varus	Svært ofte (80–99 %)
Palmoplantar cutis gyrata	Svært ofte (80–99 %)
Short big toe	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Short long bone of foot	Svært ofte (80–99 %)
Steep acetabular roof	Svært ofte (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Svært ofte (80–99 %)
Wide 1st long bone of foot	Svært ofte (80–99 %)
Wide long bone of foot	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)
Broad innermost bone of the big toe	Ofte (30–79 %)
Broad outermost bone of big toe	Ofte (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Ofte (30–79 %)
Limited elbow movement	Ofte (30–79 %)
Partial duplication of the thumb bones	Ofte (30–79 %)
Rhizomelic arm shortening	Ofte (30–79 %)
Short 1st long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Short foot	Ofte (30–79 %)
Short palm	Ofte (30–79 %)
Short thumb	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
3-4 toe cutaneous syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the lower limb	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the thumb	Noen ganger (5–29 %)
Absent thumb	Noen ganger (5–29 %)
Bowed legs	Noen ganger (5–29 %)
Broad toe	Noen ganger (5–29 %)
Bunion	Noen ganger (5–29 %)
Calcaneonavicular fusion	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of digit	Noen ganger (5–29 %)
Duplication of the outermost bone of big toe	Noen ganger (5–29 %)
Duplication of thumb phalanx	Noen ganger (5–29 %)
Extra little finger	Noen ganger (5–29 %)
Extra thumb	Noen ganger (5–29 %)
Finger-like thumb	Noen ganger (5–29 %)
Fused finger bones	Noen ganger (5–29 %)
Fused forearm bones	Noen ganger (5–29 %)
Preaxial foot polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Proximal radio-ulnar synostosis	Noen ganger (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Noen ganger (5–29 %)
Split foot	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Noen ganger (5–29 %)
Absent 1st long bone of foot	Ikke registrert
Absent innermost thumb bone	Ikke registrert
Bilateral triphalangeal thumbs	Ikke registrert
Bowed thighbone	Ikke registrert
Broad distal hallux	Ikke registrert
Broad outermost bone of the thumb	Ikke registrert
Curving of inner forearm bone	Ikke registrert
Elbow ankylosis	Ikke registrert
Fusion of upper and lower arm bones	Ikke registrert
Fusion of wrist bones	Ikke registrert
Inward turned middle finger	Ikke registrert
Limited elbow extension	Ikke registrert
Long slender fingers	Ikke registrert
Missing outer large bone of forearm	Ikke registrert
Notched outermost bone of the index finger	Ikke registrert
Notched outermost bone of the middle finger	Ikke registrert
Preaxial polydactyly	Ikke registrert
Rocker bottom foot	Ikke registrert
Short middle bones (feet)	Ikke registrert
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Ikke registrert
Small thenar eminence	Ikke registrert
Underdeveloped inner large forearm bone	Ikke registrert
Webbed 2nd-3rd fingers	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Exodeviation	Alltid
Increased size of eyes	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Enlarged cornea	Svært ofte (80–99 %)
Night blindness since birth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Absence of tears in the eyes	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Increased tears	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally close eyes	Noen ganger (5–29 %)
Anisometropia	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Corneal ulceration	Noen ganger (5–29 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Decreased corneal sensation	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Limbal stem cell deficiency	Noen ganger (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Noen ganger (5–29 %)
Increased corneal thickness	Sjelden (1–4%)
Open angle glaucoma	Sjelden (1–4%)
Outward facing eye ball	Sjelden (1–4%)
Corneal inflammation	Ikke registrert
Corneal perforation	Ikke registrert
Enlarged eyeball	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bent long bone	Alltid
Hypoplastic pubic bone	Alltid
Short collarbone	Alltid
Abnormal periosteum morphology	Svært ofte (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Svært ofte (80–99 %)
Hypoplastic ischia	Svært ofte (80–99 %)
Incomplete maturation of the pubic bone	Svært ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Svært ofte (80–99 %)
Osteopenia	Svært ofte (80–99 %)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Ofte (30–79 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Ofte (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Arthritis	Sjelden (1–4%)
Abnormal cervical spine	Ikke registrert
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ikke registrert
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Ikke registrert
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Glenoid dysplasia	Ikke registrert
Narrow chest	Ikke registrert
Narrow pelvis bone	Ikke registrert
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent ear canal	Alltid
Conductive deafness	Alltid
Cupped ear	Alltid
Ears rotated toward back of head	Alltid
Hearing impairment	Alltid
Abnormality of the outer ear	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small ear lobes	Svært ofte (80–99 %)
Hearing abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Large ears	Svært ofte (80–99 %)
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)
Narrow ear canal	Svært ofte (80–99 %)
Overfolding of the superior helices	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal antihelix morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Narrow internal auditory canal	Ofte (30–79 %)
Prominent crus of helix	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ofte (30–79 %)
Middle ear infection	Noen ganger (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Thickened helices	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chiari malformation	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Aqueductal stenosis	Svært ofte (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Noen ganger (5–29 %)
Migraine	Noen ganger (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal morphology of the limbic system	Ikke registrert
Chiari type I malformation	Ikke registrert
Enlarged brain	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged clitoris	Alltid
Hypospadias	Alltid
Prominent scrotal raphe	Alltid
Small labia majora	Alltid
Cleft of scrotum	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Noen ganger (5–29 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Heart shaped uterus	Sjelden (1–4%)
Small kidneys	Sjelden (1–4%)
Abnormally closed or absent vagina	Ikke registrert
Abnormally shaped kidney	Ikke registrert
Absent kidney	Ikke registrert
Coronal hypospadias	Ikke registrert
Dysgerminoma	Ikke registrert
Fused inner lips	Ikke registrert
Scarring of kidney arteries	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Darkened and thickened skin	Alltid
Excessive hairiness	Alltid
Skin tags	Alltid
Small fingernail	Alltid
Beauty mark	Svært ofte (80–99 %)
Firm lump under the skin	Svært ofte (80–99 %)
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the nail	Noen ganger (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Noen ganger (5–29 %)
Poor nail formation	Noen ganger (5–29 %)
Atypical nail growth	Sjelden (1–4%)
Hyperelastic skin	Ikke registrert
Small nail	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anteriorly placed anus	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Redundant umbilical skin	Alltid
Abnormality of the pancreas	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal anus position	Noen ganger (5–29 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Sjelden (1–4%)
Pyloric stenosis	Ikke registrert
Stomach cancer	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tracheal cartilaginous sleeve	Alltid
Breathing difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Floppy windpipe	Svært ofte (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Svært ofte (80–99 %)
Obstructive lung disease	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Sjelden (1–4%)
Anomalous tracheal cartilage	Ikke registrert
Breath-holding spell	Ikke registrert
Bronchomalacia	Ikke registrert
Upper airway obstruction	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Alltid
Visceral angiomatosis	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sjelden (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert
Overriding aorta	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)
Breast cancer	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)
Growth abnormality	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extramedullary hematopoiesis	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acne	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased level of L-fucose in urine	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FGFR2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test