Ominaisuudet

Geeniin FGFR2 yhdistetyt ominaisuudet

fibroblast growth factor receptor 2

Human Phenotype Ontology yhdistää FGFR2-geeniin 366 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

FGFR2

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Beaked nose	Aina
Bifid uvula	Aina
Born with teeth	Aina
Cloverleaf cranium shape	Aina
Coronal craniosynostosis	Aina
Crease in skin under the eye	Aina
Deformity of the skull	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Deviated nasal septum	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Flat back of skull	Aina
Flattened bony protrusion above eyes	Aina
Frontal bossing	Aina
Furrows in thickened skin on top of scalp	Aina
Gum enlargement	Aina
High palate	Aina
High, prominent forehead	Aina
Midface retrusion	Aina
Narrow mouth	Aina
Narrow palate	Aina
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Pit in front of the ear	Aina
Preauricular skin groove	Aina
Prominent forehead	Aina
Prominent nasal bridge	Aina
Redundant neck skin	Aina
Soft skullcap	Aina
Wide fontanelles	Aina
Abnormal dentition	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the face	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Acrobrachycephaly	Hyvin usein (80–99%)
Bad bite	Hyvin usein (80–99%)
Bicoronal synostosis	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Hyvin usein (80–99%)
Broad forehead	Hyvin usein (80–99%)
Broad head shape	Hyvin usein (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Hyvin usein (80–99%)
Decreased number of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Decreased size of maxilla	Hyvin usein (80–99%)
Dental crowding	Hyvin usein (80–99%)
Depression of frontal cranial suture	Hyvin usein (80–99%)
Facial asymmetry	Hyvin usein (80–99%)
Flat face	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long, narrow head	Hyvin usein (80–99%)
Multiple suture craniosynostosis	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Tall shaped head	Hyvin usein (80–99%)
Zygomatic flattening	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Usein (30–79%)
Abnormal lacrimal gland morphology	Usein (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Usein (30–79%)
Abnormality of the palate	Usein (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Usein (30–79%)
Absent lacrimal punctum	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Usein (30–79%)
Decreased salivary flow	Usein (30–79%)
Decreased size of tooth	Usein (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Dental cavities	Usein (30–79%)
Dry eye syndrome	Usein (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Usein (30–79%)
Eyelid spasm	Usein (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Usein (30–79%)
Lambdoidal craniosynostosis	Usein (30–79%)
Low frontal hairline	Usein (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Usein (30–79%)
Open bite	Usein (30–79%)
Pink eye	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Absent tear duct	Joskus (5–29%)
Absent tear gland	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Cone shaped front tooth	Joskus (5–29%)
Corners of eye widely separated	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Holes in parietal bones	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Joskus (5–29%)
Keratoconjunctivitis	Joskus (5–29%)
Thin dental enamel	Joskus (5–29%)
Triangular head shape	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Cleft of the mouth	Harvinainen (1–4 %)
Lost smell	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Ei kirjattu
Absence of Stensen duct	Ei kirjattu
Aplasia of the parotid gland	Ei kirjattu
Blocked tear duct	Ei kirjattu
Cleft of chin	Ei kirjattu
Craniofacial dysostosis	Ei kirjattu
Dacryocystitis	Ei kirjattu
Delayed eruption of baby teeth	Ei kirjattu
Flat forehead	Ei kirjattu
Fullness around the eyes	Ei kirjattu
Long nose	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu
Narrow nose	Ei kirjattu
Oxycephaly	Ei kirjattu
Posterior fossa cyst	Ei kirjattu
Skull asymmetry	Ei kirjattu
Underdeveloped tear duct	Ei kirjattu
Underdeveloped tear gland	Ei kirjattu
Wider-than-typical soft spot of skull	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad big toe	Aina
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Aina
Finger syndactyly	Aina
Overlapping toe	Aina
Webbed fingers	Aina
Webbed skin of toes	Aina
Abnormal thumb placement	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small thumb	Hyvin usein (80–99%)
Broad bone of big toe	Hyvin usein (80–99%)
Broad thumb	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Fused toes	Hyvin usein (80–99%)
Hallux varus	Hyvin usein (80–99%)
Palmoplantar cutis gyrata	Hyvin usein (80–99%)
Short big toe	Hyvin usein (80–99%)
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Short long bone of foot	Hyvin usein (80–99%)
Steep acetabular roof	Hyvin usein (80–99%)
Thickening of palms and soles	Hyvin usein (80–99%)
Wide 1st long bone of foot	Hyvin usein (80–99%)
Wide long bone of foot	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of fingers or toes	Usein (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Usein (30–79%)
Broad innermost bone of the big toe	Usein (30–79%)
Broad outermost bone of big toe	Usein (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Usein (30–79%)
Limited elbow movement	Usein (30–79%)
Partial duplication of the thumb bones	Usein (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	Usein (30–79%)
Short 1st long bone of foot	Usein (30–79%)
Short foot	Usein (30–79%)
Short palm	Usein (30–79%)
Short thumb	Usein (30–79%)
Small hand	Usein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Webbed fingers or toes	Usein (30–79%)
3-4 toe cutaneous syndactyly	Joskus (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Joskus (5–29%)
Abnormality of the lower limb	Joskus (5–29%)
Abnormality of the thumb	Joskus (5–29%)
Absent thumb	Joskus (5–29%)
Bowed legs	Joskus (5–29%)
Broad toe	Joskus (5–29%)
Bunion	Joskus (5–29%)
Calcaneonavicular fusion	Joskus (5–29%)
Curvature of digit	Joskus (5–29%)
Duplication of the outermost bone of big toe	Joskus (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	Joskus (5–29%)
Extra little finger	Joskus (5–29%)
Extra thumb	Joskus (5–29%)
Finger-like thumb	Joskus (5–29%)
Fused finger bones	Joskus (5–29%)
Fused forearm bones	Joskus (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	Joskus (5–29%)
Proximal radio-ulnar synostosis	Joskus (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Joskus (5–29%)
Split foot	Joskus (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Joskus (5–29%)
Absent 1st long bone of foot	Ei kirjattu
Absent innermost thumb bone	Ei kirjattu
Bilateral triphalangeal thumbs	Ei kirjattu
Bowed thighbone	Ei kirjattu
Broad distal hallux	Ei kirjattu
Broad outermost bone of the thumb	Ei kirjattu
Curving of inner forearm bone	Ei kirjattu
Elbow ankylosis	Ei kirjattu
Fusion of upper and lower arm bones	Ei kirjattu
Fusion of wrist bones	Ei kirjattu
Inward turned middle finger	Ei kirjattu
Limited elbow extension	Ei kirjattu
Long slender fingers	Ei kirjattu
Missing outer large bone of forearm	Ei kirjattu
Notched outermost bone of the index finger	Ei kirjattu
Notched outermost bone of the middle finger	Ei kirjattu
Preaxial polydactyly	Ei kirjattu
Rocker bottom foot	Ei kirjattu
Short middle bones (feet)	Ei kirjattu
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Ei kirjattu
Small thenar eminence	Ei kirjattu
Underdeveloped inner large forearm bone	Ei kirjattu
Webbed 2nd-3rd fingers	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Aina
Drooping upper eyelid	Aina
Exodeviation	Aina
Increased size of eyes	Aina
Optic atrophy	Aina
Wide-set eyes	Aina
Enlarged cornea	Hyvin usein (80–99%)
Night blindness since birth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Absence of tears in the eyes	Usein (30–79%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Increased tears	Usein (30–79%)
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)
Abnormally close eyes	Joskus (5–29%)
Anisometropia	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Corneal ulceration	Joskus (5–29%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Joskus (5–29%)
Decreased corneal sensation	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Limbal stem cell deficiency	Joskus (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Joskus (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Visual loss	Joskus (5–29%)
Increased corneal thickness	Harvinainen (1–4 %)
Open angle glaucoma	Harvinainen (1–4 %)
Outward facing eye ball	Harvinainen (1–4 %)
Corneal inflammation	Ei kirjattu
Corneal perforation	Ei kirjattu
Enlarged eyeball	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bent long bone	Aina
Hypoplastic pubic bone	Aina
Short collarbone	Aina
Abnormal periosteum morphology	Hyvin usein (80–99%)
Bell-shaped thorax	Hyvin usein (80–99%)
Hypoplastic ischia	Hyvin usein (80–99%)
Incomplete maturation of the pubic bone	Hyvin usein (80–99%)
Limitation of joint mobility	Hyvin usein (80–99%)
Osteopenia	Hyvin usein (80–99%)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Usein (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	Usein (30–79%)
Pigeon chest	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Usein (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Arthritis	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal cervical spine	Ei kirjattu
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ei kirjattu
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Ei kirjattu
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Glenoid dysplasia	Ei kirjattu
Narrow chest	Ei kirjattu
Narrow pelvis bone	Ei kirjattu
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ear canal	Aina
Conductive deafness	Aina
Cupped ear	Aina
Ears rotated toward back of head	Aina
Hearing impairment	Aina
Abnormality of the outer ear	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small ear lobes	Hyvin usein (80–99%)
Hearing abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Large ears	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)
Narrow ear canal	Hyvin usein (80–99%)
Overfolding of the superior helices	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal antihelix morphology	Usein (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Usein (30–79%)
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Usein (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Usein (30–79%)
Prominent crus of helix	Usein (30–79%)
Small ears	Usein (30–79%)
Middle ear infection	Joskus (5–29%)
Mixed hearing impairment	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Thickened helices	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chiari malformation	Aina
Global developmental delay	Aina
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Aqueductal stenosis	Hyvin usein (80–99%)
Absent septum pellucidum	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Usein (30–79%)
Small cerebellum	Usein (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
IQ between 34 and 49	Joskus (5–29%)
Migraine	Joskus (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Joskus (5–29%)
Abnormal morphology of the limbic system	Ei kirjattu
Chiari type I malformation	Ei kirjattu
Enlarged brain	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged clitoris	Aina
Hypospadias	Aina
Prominent scrotal raphe	Aina
Small labia majora	Aina
Cleft of scrotum	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Joskus (5–29%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Heart shaped uterus	Harvinainen (1–4 %)
Small kidneys	Harvinainen (1–4 %)
Abnormally closed or absent vagina	Ei kirjattu
Abnormally shaped kidney	Ei kirjattu
Absent kidney	Ei kirjattu
Coronal hypospadias	Ei kirjattu
Dysgerminoma	Ei kirjattu
Fused inner lips	Ei kirjattu
Scarring of kidney arteries	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Darkened and thickened skin	Aina
Excessive hairiness	Aina
Skin tags	Aina
Small fingernail	Aina
Beauty mark	Hyvin usein (80–99%)
Firm lump under the skin	Hyvin usein (80–99%)
Excessive sweating	Usein (30–79%)
Abnormal hair pattern	Joskus (5–29%)
Abnormality of the nail	Joskus (5–29%)
Patchy loss of skin color	Joskus (5–29%)
Poor nail formation	Joskus (5–29%)
Atypical nail growth	Harvinainen (1–4 %)
Hyperelastic skin	Ei kirjattu
Small nail	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anteriorly placed anus	Aina
Feeding difficulties in infancy	Aina
Redundant umbilical skin	Aina
Abnormality of the pancreas	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal anus position	Joskus (5–29%)
Absent anus	Joskus (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Joskus (5–29%)
Intestinal malrotation	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Harvinainen (1–4 %)
Pyloric stenosis	Ei kirjattu
Stomach cancer	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tracheal cartilaginous sleeve	Aina
Breathing difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Floppy windpipe	Hyvin usein (80–99%)
Softening of voice box tissue	Hyvin usein (80–99%)
Obstructive lung disease	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Harvinainen (1–4 %)
Anomalous tracheal cartilage	Ei kirjattu
Breath-holding spell	Ei kirjattu
Bronchomalacia	Ei kirjattu
Upper airway obstruction	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Aina
Visceral angiomatosis	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Harvinainen (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu
Overriding aorta	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Usein (30–79%)
Breast cancer	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)
Growth abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extramedullary hematopoiesis	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acne	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased level of L-fucose in urine	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FGFR2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test