Traits

Traits linked to FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

The Human Phenotype Ontology links 366 traits to FGFR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Beaked nose	Sempre
Bifid uvula	Sempre
Born with teeth	Sempre
Cloverleaf cranium shape	Sempre
Coronal craniosynostosis	Sempre
Crease in skin under the eye	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Deviated nasal septum	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Flat back of skull	Sempre
Flattened bony protrusion above eyes	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Furrows in thickened skin on top of scalp	Sempre
Gum enlargement	Sempre
High palate	Sempre
High, prominent forehead	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Narrow palate	Sempre
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Pit in front of the ear	Sempre
Preauricular skin groove	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Redundant neck skin	Sempre
Soft skullcap	Sempre
Wide fontanelles	Sempre
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the face	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the skull	Molto spesso (80–99%)
Acrobrachycephaly	Molto spesso (80–99%)
Bad bite	Molto spesso (80–99%)
Bicoronal synostosis	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Molto spesso (80–99%)
Decreased number of teeth	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of maxilla	Molto spesso (80–99%)
Dental crowding	Molto spesso (80–99%)
Depression of frontal cranial suture	Molto spesso (80–99%)
Facial asymmetry	Molto spesso (80–99%)
Flat face	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long, narrow head	Molto spesso (80–99%)
Multiple suture craniosynostosis	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Tall shaped head	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal lacrimal gland morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Spesso (30–79%)
Abnormality of the palate	Spesso (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Spesso (30–79%)
Absent lacrimal punctum	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Spesso (30–79%)
Decreased salivary flow	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Dry eye syndrome	Spesso (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Spesso (30–79%)
Eyelid spasm	Spesso (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Spesso (30–79%)
Lambdoidal craniosynostosis	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Spesso (30–79%)
Open bite	Spesso (30–79%)
Pink eye	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Absent tear duct	A volte (5–29%)
Absent tear gland	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Cone shaped front tooth	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Holes in parietal bones	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	A volte (5–29%)
Keratoconjunctivitis	A volte (5–29%)
Thin dental enamel	A volte (5–29%)
Triangular head shape	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	Raramente (1–4%)
Lost smell	Raramente (1–4%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Non registrato
Absence of Stensen duct	Non registrato
Aplasia of the parotid gland	Non registrato
Blocked tear duct	Non registrato
Cleft of chin	Non registrato
Craniofacial dysostosis	Non registrato
Dacryocystitis	Non registrato
Delayed eruption of baby teeth	Non registrato
Flat forehead	Non registrato
Fullness around the eyes	Non registrato
Long nose	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Narrow nose	Non registrato
Oxycephaly	Non registrato
Posterior fossa cyst	Non registrato
Skull asymmetry	Non registrato
Underdeveloped tear duct	Non registrato
Underdeveloped tear gland	Non registrato
Wider-than-typical soft spot of skull	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Broad big toe	Sempre
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Sempre
Finger syndactyly	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Webbed fingers	Sempre
Webbed skin of toes	Sempre
Abnormal thumb placement	Molto spesso (80–99%)
Absent/small thumb	Molto spesso (80–99%)
Broad bone of big toe	Molto spesso (80–99%)
Broad thumb	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Fused toes	Molto spesso (80–99%)
Hallux varus	Molto spesso (80–99%)
Palmoplantar cutis gyrata	Molto spesso (80–99%)
Short big toe	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Short long bone of foot	Molto spesso (80–99%)
Steep acetabular roof	Molto spesso (80–99%)
Thickening of palms and soles	Molto spesso (80–99%)
Wide 1st long bone of foot	Molto spesso (80–99%)
Wide long bone of foot	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of fingers or toes	Spesso (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Spesso (30–79%)
Broad innermost bone of the big toe	Spesso (30–79%)
Broad outermost bone of big toe	Spesso (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Spesso (30–79%)
Limited elbow movement	Spesso (30–79%)
Partial duplication of the thumb bones	Spesso (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	Spesso (30–79%)
Short 1st long bone of foot	Spesso (30–79%)
Short foot	Spesso (30–79%)
Short palm	Spesso (30–79%)
Short thumb	Spesso (30–79%)
Small hand	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Webbed fingers or toes	Spesso (30–79%)
3-4 toe cutaneous syndactyly	A volte (5–29%)
Abnormality of the calf bone	A volte (5–29%)
Abnormality of the lower limb	A volte (5–29%)
Abnormality of the thumb	A volte (5–29%)
Absent thumb	A volte (5–29%)
Bowed legs	A volte (5–29%)
Broad toe	A volte (5–29%)
Bunion	A volte (5–29%)
Calcaneonavicular fusion	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Duplication of the outermost bone of big toe	A volte (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	A volte (5–29%)
Extra little finger	A volte (5–29%)
Extra thumb	A volte (5–29%)
Finger-like thumb	A volte (5–29%)
Fused finger bones	A volte (5–29%)
Fused forearm bones	A volte (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	A volte (5–29%)
Proximal radio-ulnar synostosis	A volte (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	A volte (5–29%)
Split foot	A volte (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	A volte (5–29%)
Absent 1st long bone of foot	Non registrato
Absent innermost thumb bone	Non registrato
Bilateral triphalangeal thumbs	Non registrato
Bowed thighbone	Non registrato
Broad distal hallux	Non registrato
Broad outermost bone of the thumb	Non registrato
Curving of inner forearm bone	Non registrato
Elbow ankylosis	Non registrato
Fusion of upper and lower arm bones	Non registrato
Fusion of wrist bones	Non registrato
Inward turned middle finger	Non registrato
Limited elbow extension	Non registrato
Long slender fingers	Non registrato
Missing outer large bone of forearm	Non registrato
Notched outermost bone of the index finger	Non registrato
Notched outermost bone of the middle finger	Non registrato
Preaxial polydactyly	Non registrato
Rocker bottom foot	Non registrato
Short middle bones (feet)	Non registrato
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Non registrato
Small thenar eminence	Non registrato
Underdeveloped inner large forearm bone	Non registrato
Webbed 2nd-3rd fingers	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Exodeviation	Sempre
Increased size of eyes	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Enlarged cornea	Molto spesso (80–99%)
Night blindness since birth	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Absence of tears in the eyes	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Increased tears	Spesso (30–79%)
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Abnormally close eyes	A volte (5–29%)
Anisometropia	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Corneal ulceration	A volte (5–29%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	A volte (5–29%)
Decreased corneal sensation	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Limbal stem cell deficiency	A volte (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	A volte (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Visual loss	A volte (5–29%)
Increased corneal thickness	Raramente (1–4%)
Open angle glaucoma	Raramente (1–4%)
Outward facing eye ball	Raramente (1–4%)
Corneal inflammation	Non registrato
Corneal perforation	Non registrato
Enlarged eyeball	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Bent long bone	Sempre
Hypoplastic pubic bone	Sempre
Short collarbone	Sempre
Abnormal periosteum morphology	Molto spesso (80–99%)
Bell-shaped thorax	Molto spesso (80–99%)
Hypoplastic ischia	Molto spesso (80–99%)
Incomplete maturation of the pubic bone	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Molto spesso (80–99%)
Osteopenia	Molto spesso (80–99%)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Spesso (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Spesso (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Arthritis	Raramente (1–4%)
Abnormal cervical spine	Non registrato
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non registrato
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Glenoid dysplasia	Non registrato
Narrow chest	Non registrato
Narrow pelvis bone	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Absent ear canal	Sempre
Conductive deafness	Sempre
Cupped ear	Sempre
Ears rotated toward back of head	Sempre
Hearing impairment	Sempre
Abnormality of the outer ear	Molto spesso (80–99%)
Absent/small ear lobes	Molto spesso (80–99%)
Hearing abnormality	Molto spesso (80–99%)
Large ears	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Narrow ear canal	Molto spesso (80–99%)
Overfolding of the superior helices	Molto spesso (80–99%)
Abnormal antihelix morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Spesso (30–79%)
Prominent crus of helix	Spesso (30–79%)
Small ears	Spesso (30–79%)
Middle ear infection	A volte (5–29%)
Mixed hearing impairment	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Thickened helices	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Chiari malformation	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Aqueductal stenosis	Molto spesso (80–99%)
Absent septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
IQ between 34 and 49	A volte (5–29%)
Migraine	A volte (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	A volte (5–29%)
Abnormal morphology of the limbic system	Non registrato
Chiari type I malformation	Non registrato
Enlarged brain	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged clitoris	Sempre
Hypospadias	Sempre
Prominent scrotal raphe	Sempre
Small labia majora	Sempre
Cleft of scrotum	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)
Heart shaped uterus	Raramente (1–4%)
Small kidneys	Raramente (1–4%)
Abnormally closed or absent vagina	Non registrato
Abnormally shaped kidney	Non registrato
Absent kidney	Non registrato
Coronal hypospadias	Non registrato
Dysgerminoma	Non registrato
Fused inner lips	Non registrato
Scarring of kidney arteries	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Darkened and thickened skin	Sempre
Excessive hairiness	Sempre
Skin tags	Sempre
Small fingernail	Sempre
Beauty mark	Molto spesso (80–99%)
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Excessive sweating	Spesso (30–79%)
Abnormal hair pattern	A volte (5–29%)
Abnormality of the nail	A volte (5–29%)
Patchy loss of skin color	A volte (5–29%)
Poor nail formation	A volte (5–29%)
Atypical nail growth	Raramente (1–4%)
Hyperelastic skin	Non registrato
Small nail	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Anteriorly placed anus	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Redundant umbilical skin	Sempre
Abnormality of the pancreas	Molto spesso (80–99%)
Abnormal anus position	A volte (5–29%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Poor swallowing	Raramente (1–4%)
Pyloric stenosis	Non registrato
Stomach cancer	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Tracheal cartilaginous sleeve	Sempre
Breathing difficulties	Molto spesso (80–99%)
Floppy windpipe	Molto spesso (80–99%)
Softening of voice box tissue	Molto spesso (80–99%)
Obstructive lung disease	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Raramente (1–4%)
Anomalous tracheal cartilage	Non registrato
Breath-holding spell	Non registrato
Bronchomalacia	Non registrato
Upper airway obstruction	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Sempre
Visceral angiomatosis	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato
Overriding aorta	Non registrato

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)
Breast cancer	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)
Growth abnormality	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Extramedullary hematopoiesis	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Acne	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Increased level of L-fucose in urine	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FGFR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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