Egenskaper

Egenskaper kopplade till FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

Human Phenotype Ontology kopplar 366 egenskaper till FGFR2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

FGFR2

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Beaked nose	Alltid
Bifid uvula	Alltid
Born with teeth	Alltid
Cloverleaf cranium shape	Alltid
Coronal craniosynostosis	Alltid
Crease in skin under the eye	Alltid
Deformity of the skull	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Deviated nasal septum	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Flat back of skull	Alltid
Flattened bony protrusion above eyes	Alltid
Frontal bossing	Alltid
Furrows in thickened skin on top of scalp	Alltid
Gum enlargement	Alltid
High palate	Alltid
High, prominent forehead	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Narrow palate	Alltid
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Pit in front of the ear	Alltid
Preauricular skin groove	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Redundant neck skin	Alltid
Soft skullcap	Alltid
Wide fontanelles	Alltid
Abnormal dentition	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the face	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the skull	Mycket ofta (80–99 %)
Acrobrachycephaly	Mycket ofta (80–99 %)
Bad bite	Mycket ofta (80–99 %)
Bicoronal synostosis	Mycket ofta (80–99 %)
Big calvaria	Mycket ofta (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mycket ofta (80–99 %)
Broad forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Broad head shape	Mycket ofta (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased number of teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Mycket ofta (80–99 %)
Dental crowding	Mycket ofta (80–99 %)
Depression of frontal cranial suture	Mycket ofta (80–99 %)
Facial asymmetry	Mycket ofta (80–99 %)
Flat face	Mycket ofta (80–99 %)
High forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Long, narrow head	Mycket ofta (80–99 %)
Multiple suture craniosynostosis	Mycket ofta (80–99 %)
Short nose	Mycket ofta (80–99 %)
Tall shaped head	Mycket ofta (80–99 %)
Zygomatic flattening	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal lacrimal gland morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the palate	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the salivary glands	Ofta (30–79 %)
Absent lacrimal punctum	Ofta (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ofta (30–79 %)
Big lower jaw	Ofta (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Ofta (30–79 %)
Decreased salivary flow	Ofta (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofta (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Ofta (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Dental cavities	Ofta (30–79 %)
Dry eye syndrome	Ofta (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Ofta (30–79 %)
Eyelid spasm	Ofta (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofta (30–79 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Ofta (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Ofta (30–79 %)
Open bite	Ofta (30–79 %)
Pink eye	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Absent tear duct	Ibland (5–29 %)
Absent tear gland	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Cone shaped front tooth	Ibland (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Holes in parietal bones	Ibland (5–29 %)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Ibland (5–29 %)
Keratoconjunctivitis	Ibland (5–29 %)
Thin dental enamel	Ibland (5–29 %)
Triangular head shape	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Cleft of the mouth	Sällan (1–4%)
Lost smell	Sällan (1–4%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Inte registrerat
Absence of Stensen duct	Inte registrerat
Aplasia of the parotid gland	Inte registrerat
Blocked tear duct	Inte registrerat
Cleft of chin	Inte registrerat
Craniofacial dysostosis	Inte registrerat
Dacryocystitis	Inte registrerat
Delayed eruption of baby teeth	Inte registrerat
Flat forehead	Inte registrerat
Fullness around the eyes	Inte registrerat
Long nose	Inte registrerat
Long philtrum	Inte registrerat
Narrow nose	Inte registrerat
Oxycephaly	Inte registrerat
Posterior fossa cyst	Inte registrerat
Skull asymmetry	Inte registrerat
Underdeveloped tear duct	Inte registrerat
Underdeveloped tear gland	Inte registrerat
Wider-than-typical soft spot of skull	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad big toe	Alltid
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Alltid
Finger syndactyly	Alltid
Overlapping toe	Alltid
Webbed fingers	Alltid
Webbed skin of toes	Alltid
Abnormal thumb placement	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Broad bone of big toe	Mycket ofta (80–99 %)
Broad thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Fused toes	Mycket ofta (80–99 %)
Hallux varus	Mycket ofta (80–99 %)
Palmoplantar cutis gyrata	Mycket ofta (80–99 %)
Short big toe	Mycket ofta (80–99 %)
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Short long bone of foot	Mycket ofta (80–99 %)
Steep acetabular roof	Mycket ofta (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Mycket ofta (80–99 %)
Wide 1st long bone of foot	Mycket ofta (80–99 %)
Wide long bone of foot	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ofta (30–79 %)
Broad innermost bone of the big toe	Ofta (30–79 %)
Broad outermost bone of big toe	Ofta (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Ofta (30–79 %)
Limited elbow movement	Ofta (30–79 %)
Partial duplication of the thumb bones	Ofta (30–79 %)
Rhizomelic arm shortening	Ofta (30–79 %)
Short 1st long bone of foot	Ofta (30–79 %)
Short foot	Ofta (30–79 %)
Short palm	Ofta (30–79 %)
Short thumb	Ofta (30–79 %)
Small hand	Ofta (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofta (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofta (30–79 %)
3-4 toe cutaneous syndactyly	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the lower limb	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the thumb	Ibland (5–29 %)
Absent thumb	Ibland (5–29 %)
Bowed legs	Ibland (5–29 %)
Broad toe	Ibland (5–29 %)
Bunion	Ibland (5–29 %)
Calcaneonavicular fusion	Ibland (5–29 %)
Curvature of digit	Ibland (5–29 %)
Duplication of the outermost bone of big toe	Ibland (5–29 %)
Duplication of thumb phalanx	Ibland (5–29 %)
Extra little finger	Ibland (5–29 %)
Extra thumb	Ibland (5–29 %)
Finger-like thumb	Ibland (5–29 %)
Fused finger bones	Ibland (5–29 %)
Fused forearm bones	Ibland (5–29 %)
Preaxial foot polydactyly	Ibland (5–29 %)
Proximal radio-ulnar synostosis	Ibland (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Ibland (5–29 %)
Split foot	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ibland (5–29 %)
Absent 1st long bone of foot	Inte registrerat
Absent innermost thumb bone	Inte registrerat
Bilateral triphalangeal thumbs	Inte registrerat
Bowed thighbone	Inte registrerat
Broad distal hallux	Inte registrerat
Broad outermost bone of the thumb	Inte registrerat
Curving of inner forearm bone	Inte registrerat
Elbow ankylosis	Inte registrerat
Fusion of upper and lower arm bones	Inte registrerat
Fusion of wrist bones	Inte registrerat
Inward turned middle finger	Inte registrerat
Limited elbow extension	Inte registrerat
Long slender fingers	Inte registrerat
Missing outer large bone of forearm	Inte registrerat
Notched outermost bone of the index finger	Inte registrerat
Notched outermost bone of the middle finger	Inte registrerat
Preaxial polydactyly	Inte registrerat
Rocker bottom foot	Inte registrerat
Short middle bones (feet)	Inte registrerat
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Inte registrerat
Small thenar eminence	Inte registrerat
Underdeveloped inner large forearm bone	Inte registrerat
Webbed 2nd-3rd fingers	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Exodeviation	Alltid
Increased size of eyes	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Enlarged cornea	Mycket ofta (80–99 %)
Night blindness since birth	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Absence of tears in the eyes	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Increased tears	Ofta (30–79 %)
Abnormality of vision	Ibland (5–29 %)
Abnormally close eyes	Ibland (5–29 %)
Anisometropia	Ibland (5–29 %)
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Corneal ulceration	Ibland (5–29 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ibland (5–29 %)
Decreased corneal sensation	Ibland (5–29 %)
Lazy eye	Ibland (5–29 %)
Limbal stem cell deficiency	Ibland (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Ibland (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)
Visual loss	Ibland (5–29 %)
Increased corneal thickness	Sällan (1–4%)
Open angle glaucoma	Sällan (1–4%)
Outward facing eye ball	Sällan (1–4%)
Corneal inflammation	Inte registrerat
Corneal perforation	Inte registrerat
Enlarged eyeball	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bent long bone	Alltid
Hypoplastic pubic bone	Alltid
Short collarbone	Alltid
Abnormal periosteum morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Mycket ofta (80–99 %)
Hypoplastic ischia	Mycket ofta (80–99 %)
Incomplete maturation of the pubic bone	Mycket ofta (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Mycket ofta (80–99 %)
Osteopenia	Mycket ofta (80–99 %)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Ofta (30–79 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Ofta (30–79 %)
Pigeon chest	Ofta (30–79 %)
Prominent swayback	Ofta (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Ofta (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Arthritis	Sällan (1–4%)
Abnormal cervical spine	Inte registrerat
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Inte registrerat
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Inte registrerat
Flexed joint that cannot be straightened	Inte registrerat
Glenoid dysplasia	Inte registrerat
Narrow chest	Inte registrerat
Narrow pelvis bone	Inte registrerat
Permanent flexion of the finger or toe	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent ear canal	Alltid
Conductive deafness	Alltid
Cupped ear	Alltid
Ears rotated toward back of head	Alltid
Hearing impairment	Alltid
Abnormality of the outer ear	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small ear lobes	Mycket ofta (80–99 %)
Hearing abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Large ears	Mycket ofta (80–99 %)
Low-set ears	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow ear canal	Mycket ofta (80–99 %)
Overfolding of the superior helices	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal antihelix morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ofta (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Ofta (30–79 %)
Narrow internal auditory canal	Ofta (30–79 %)
Prominent crus of helix	Ofta (30–79 %)
Small ears	Ofta (30–79 %)
Middle ear infection	Ibland (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Thickened helices	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chiari malformation	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Aqueductal stenosis	Mycket ofta (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofta (30–79 %)
Small cerebellum	Ofta (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ibland (5–29 %)
Headache	Ibland (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Ibland (5–29 %)
Migraine	Ibland (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ibland (5–29 %)
Abnormal morphology of the limbic system	Inte registrerat
Chiari type I malformation	Inte registrerat
Enlarged brain	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged clitoris	Alltid
Hypospadias	Alltid
Prominent scrotal raphe	Alltid
Small labia majora	Alltid
Cleft of scrotum	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Ibland (5–29 %)
Horseshoe kidney	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)
Heart shaped uterus	Sällan (1–4%)
Small kidneys	Sällan (1–4%)
Abnormally closed or absent vagina	Inte registrerat
Abnormally shaped kidney	Inte registrerat
Absent kidney	Inte registrerat
Coronal hypospadias	Inte registrerat
Dysgerminoma	Inte registrerat
Fused inner lips	Inte registrerat
Scarring of kidney arteries	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Darkened and thickened skin	Alltid
Excessive hairiness	Alltid
Skin tags	Alltid
Small fingernail	Alltid
Beauty mark	Mycket ofta (80–99 %)
Firm lump under the skin	Mycket ofta (80–99 %)
Excessive sweating	Ofta (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the nail	Ibland (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Ibland (5–29 %)
Poor nail formation	Ibland (5–29 %)
Atypical nail growth	Sällan (1–4%)
Hyperelastic skin	Inte registrerat
Small nail	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anteriorly placed anus	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Alltid
Redundant umbilical skin	Alltid
Abnormality of the pancreas	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal anus position	Ibland (5–29 %)
Absent anus	Ibland (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ibland (5–29 %)
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Sällan (1–4%)
Pyloric stenosis	Inte registrerat
Stomach cancer	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Tracheal cartilaginous sleeve	Alltid
Breathing difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Floppy windpipe	Mycket ofta (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Mycket ofta (80–99 %)
Obstructive lung disease	Ibland (5–29 %)
Respiratory function loss	Ibland (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Sällan (1–4%)
Anomalous tracheal cartilage	Inte registrerat
Breath-holding spell	Inte registrerat
Bronchomalacia	Inte registrerat
Upper airway obstruction	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Alltid
Visceral angiomatosis	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sällan (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Inte registrerat
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Inte registrerat
Overriding aorta	Inte registrerat

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Ofta (30–79 %)
Breast cancer	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ibland (5–29 %)
Growth abnormality	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Extramedullary hematopoiesis	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acne	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased level of L-fucose in urine	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FGFR2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test