Rysy

Rysy spojené s FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s FGFR2 366 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Beaked nose	Vždy
Bifid uvula	Vždy
Born with teeth	Vždy
Cloverleaf cranium shape	Vždy
Coronal craniosynostosis	Vždy
Crease in skin under the eye	Vždy
Deformity of the skull	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Deviated nasal septum	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Flat back of skull	Vždy
Flattened bony protrusion above eyes	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Furrows in thickened skin on top of scalp	Vždy
Gum enlargement	Vždy
High palate	Vždy
High, prominent forehead	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Narrow palate	Vždy
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Pit in front of the ear	Vždy
Preauricular skin groove	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Redundant neck skin	Vždy
Soft skullcap	Vždy
Wide fontanelles	Vždy
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the face	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the skull	Velmi často (80–99 %)
Acrobrachycephaly	Velmi často (80–99 %)
Bad bite	Velmi často (80–99 %)
Bicoronal synostosis	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Velmi často (80–99 %)
Broad forehead	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Velmi často (80–99 %)
Decreased number of teeth	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Velmi často (80–99 %)
Dental crowding	Velmi často (80–99 %)
Depression of frontal cranial suture	Velmi často (80–99 %)
Facial asymmetry	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long, narrow head	Velmi často (80–99 %)
Multiple suture craniosynostosis	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Tall shaped head	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Často (30–79 %)
Abnormal lacrimal gland morphology	Často (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Abnormality of the palate	Často (30–79 %)
Abnormality of the salivary glands	Často (30–79 %)
Absent lacrimal punctum	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Často (30–79 %)
Decreased salivary flow	Často (30–79 %)
Decreased size of tooth	Často (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Dental cavities	Často (30–79 %)
Dry eye syndrome	Často (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Často (30–79 %)
Eyelid spasm	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Často (30–79 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Často (30–79 %)
Open bite	Často (30–79 %)
Pink eye	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Absent tear duct	Někdy (5–29 %)
Absent tear gland	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Cone shaped front tooth	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Holes in parietal bones	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Někdy (5–29 %)
Keratoconjunctivitis	Někdy (5–29 %)
Thin dental enamel	Někdy (5–29 %)
Triangular head shape	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Vzácně (1–4 %)
Lost smell	Vzácně (1–4 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Nezaznamenáno
Absence of Stensen duct	Nezaznamenáno
Aplasia of the parotid gland	Nezaznamenáno
Blocked tear duct	Nezaznamenáno
Cleft of chin	Nezaznamenáno
Craniofacial dysostosis	Nezaznamenáno
Dacryocystitis	Nezaznamenáno
Delayed eruption of baby teeth	Nezaznamenáno
Flat forehead	Nezaznamenáno
Fullness around the eyes	Nezaznamenáno
Long nose	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Narrow nose	Nezaznamenáno
Oxycephaly	Nezaznamenáno
Posterior fossa cyst	Nezaznamenáno
Skull asymmetry	Nezaznamenáno
Underdeveloped tear duct	Nezaznamenáno
Underdeveloped tear gland	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad big toe	Vždy
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Vždy
Finger syndactyly	Vždy
Overlapping toe	Vždy
Webbed fingers	Vždy
Webbed skin of toes	Vždy
Abnormal thumb placement	Velmi často (80–99 %)
Absent/small thumb	Velmi často (80–99 %)
Broad bone of big toe	Velmi často (80–99 %)
Broad thumb	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Fused toes	Velmi často (80–99 %)
Hallux varus	Velmi často (80–99 %)
Palmoplantar cutis gyrata	Velmi často (80–99 %)
Short big toe	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Short long bone of foot	Velmi často (80–99 %)
Steep acetabular roof	Velmi často (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Velmi často (80–99 %)
Wide 1st long bone of foot	Velmi často (80–99 %)
Wide long bone of foot	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of fingers or toes	Často (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Často (30–79 %)
Broad innermost bone of the big toe	Často (30–79 %)
Broad outermost bone of big toe	Často (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Často (30–79 %)
Limited elbow movement	Často (30–79 %)
Partial duplication of the thumb bones	Často (30–79 %)
Rhizomelic arm shortening	Často (30–79 %)
Short 1st long bone of foot	Často (30–79 %)
Short foot	Často (30–79 %)
Short palm	Často (30–79 %)
Short thumb	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Často (30–79 %)
3-4 toe cutaneous syndactyly	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the lower limb	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the thumb	Někdy (5–29 %)
Absent thumb	Někdy (5–29 %)
Bowed legs	Někdy (5–29 %)
Broad toe	Někdy (5–29 %)
Bunion	Někdy (5–29 %)
Calcaneonavicular fusion	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Duplication of the outermost bone of big toe	Někdy (5–29 %)
Duplication of thumb phalanx	Někdy (5–29 %)
Extra little finger	Někdy (5–29 %)
Extra thumb	Někdy (5–29 %)
Finger-like thumb	Někdy (5–29 %)
Fused finger bones	Někdy (5–29 %)
Fused forearm bones	Někdy (5–29 %)
Preaxial foot polydactyly	Někdy (5–29 %)
Proximal radio-ulnar synostosis	Někdy (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Někdy (5–29 %)
Split foot	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Někdy (5–29 %)
Absent 1st long bone of foot	Nezaznamenáno
Absent innermost thumb bone	Nezaznamenáno
Bilateral triphalangeal thumbs	Nezaznamenáno
Bowed thighbone	Nezaznamenáno
Broad distal hallux	Nezaznamenáno
Broad outermost bone of the thumb	Nezaznamenáno
Curving of inner forearm bone	Nezaznamenáno
Elbow ankylosis	Nezaznamenáno
Fusion of upper and lower arm bones	Nezaznamenáno
Fusion of wrist bones	Nezaznamenáno
Inward turned middle finger	Nezaznamenáno
Limited elbow extension	Nezaznamenáno
Long slender fingers	Nezaznamenáno
Missing outer large bone of forearm	Nezaznamenáno
Notched outermost bone of the index finger	Nezaznamenáno
Notched outermost bone of the middle finger	Nezaznamenáno
Preaxial polydactyly	Nezaznamenáno
Rocker bottom foot	Nezaznamenáno
Short middle bones (feet)	Nezaznamenáno
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Nezaznamenáno
Small thenar eminence	Nezaznamenáno
Underdeveloped inner large forearm bone	Nezaznamenáno
Webbed 2nd-3rd fingers	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Exodeviation	Vždy
Increased size of eyes	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Enlarged cornea	Velmi často (80–99 %)
Night blindness since birth	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Absence of tears in the eyes	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Increased tears	Často (30–79 %)
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)
Anisometropia	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Corneal ulceration	Někdy (5–29 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Někdy (5–29 %)
Decreased corneal sensation	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Limbal stem cell deficiency	Někdy (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Někdy (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Increased corneal thickness	Vzácně (1–4 %)
Open angle glaucoma	Vzácně (1–4 %)
Outward facing eye ball	Vzácně (1–4 %)
Corneal inflammation	Nezaznamenáno
Corneal perforation	Nezaznamenáno
Enlarged eyeball	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bent long bone	Vždy
Hypoplastic pubic bone	Vždy
Short collarbone	Vždy
Abnormal periosteum morphology	Velmi často (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Velmi často (80–99 %)
Hypoplastic ischia	Velmi často (80–99 %)
Incomplete maturation of the pubic bone	Velmi často (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Velmi často (80–99 %)
Osteopenia	Velmi často (80–99 %)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Často (30–79 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Často (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Arthritis	Vzácně (1–4 %)
Abnormal cervical spine	Nezaznamenáno
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nezaznamenáno
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Glenoid dysplasia	Nezaznamenáno
Narrow chest	Nezaznamenáno
Narrow pelvis bone	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ear canal	Vždy
Conductive deafness	Vždy
Cupped ear	Vždy
Ears rotated toward back of head	Vždy
Hearing impairment	Vždy
Abnormality of the outer ear	Velmi často (80–99 %)
Absent/small ear lobes	Velmi často (80–99 %)
Hearing abnormality	Velmi často (80–99 %)
Large ears	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Narrow ear canal	Velmi často (80–99 %)
Overfolding of the superior helices	Velmi často (80–99 %)
Abnormal antihelix morphology	Často (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)
Narrow internal auditory canal	Často (30–79 %)
Prominent crus of helix	Často (30–79 %)
Small ears	Často (30–79 %)
Middle ear infection	Někdy (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Thickened helices	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chiari malformation	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Aqueductal stenosis	Velmi často (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Někdy (5–29 %)
Migraine	Někdy (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Někdy (5–29 %)
Abnormal morphology of the limbic system	Nezaznamenáno
Chiari type I malformation	Nezaznamenáno
Enlarged brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged clitoris	Vždy
Hypospadias	Vždy
Prominent scrotal raphe	Vždy
Small labia majora	Vždy
Cleft of scrotum	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Heart shaped uterus	Vzácně (1–4 %)
Small kidneys	Vzácně (1–4 %)
Abnormally closed or absent vagina	Nezaznamenáno
Abnormally shaped kidney	Nezaznamenáno
Absent kidney	Nezaznamenáno
Coronal hypospadias	Nezaznamenáno
Dysgerminoma	Nezaznamenáno
Fused inner lips	Nezaznamenáno
Scarring of kidney arteries	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Darkened and thickened skin	Vždy
Excessive hairiness	Vždy
Skin tags	Vždy
Small fingernail	Vždy
Beauty mark	Velmi často (80–99 %)
Firm lump under the skin	Velmi často (80–99 %)
Excessive sweating	Často (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the nail	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)
Poor nail formation	Někdy (5–29 %)
Atypical nail growth	Vzácně (1–4 %)
Hyperelastic skin	Nezaznamenáno
Small nail	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anteriorly placed anus	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Vždy
Redundant umbilical skin	Vždy
Abnormality of the pancreas	Velmi často (80–99 %)
Abnormal anus position	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Vzácně (1–4 %)
Pyloric stenosis	Nezaznamenáno
Stomach cancer	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Tracheal cartilaginous sleeve	Vždy
Breathing difficulties	Velmi často (80–99 %)
Floppy windpipe	Velmi často (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Velmi často (80–99 %)
Obstructive lung disease	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Vzácně (1–4 %)
Anomalous tracheal cartilage	Nezaznamenáno
Breath-holding spell	Nezaznamenáno
Bronchomalacia	Nezaznamenáno
Upper airway obstruction	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Vždy
Visceral angiomatosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno
Overriding aorta	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)
Breast cancer	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)
Growth abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Extramedullary hematopoiesis	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acne	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased level of L-fucose in urine	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FGFR2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test