Traits

Traits linked to FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

The Human Phenotype Ontology links 366 traits to FGFR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Beaked nose	Toujours
Bifid uvula	Toujours
Born with teeth	Toujours
Cloverleaf cranium shape	Toujours
Coronal craniosynostosis	Toujours
Crease in skin under the eye	Toujours
Deformity of the skull	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Deviated nasal septum	Toujours
Downward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Flat back of skull	Toujours
Flattened bony protrusion above eyes	Toujours
Frontal bossing	Toujours
Furrows in thickened skin on top of scalp	Toujours
Gum enlargement	Toujours
High palate	Toujours
High, prominent forehead	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Narrow palate	Toujours
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Pit in front of the ear	Toujours
Preauricular skin groove	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Redundant neck skin	Toujours
Soft skullcap	Toujours
Wide fontanelles	Toujours
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the face	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the skull	Très souvent (80–99 %)
Acrobrachycephaly	Très souvent (80–99 %)
Bad bite	Très souvent (80–99 %)
Bicoronal synostosis	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Très souvent (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Très souvent (80–99 %)
Broad forehead	Très souvent (80–99 %)
Broad head shape	Très souvent (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Très souvent (80–99 %)
Decreased number of teeth	Très souvent (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Très souvent (80–99 %)
Dental crowding	Très souvent (80–99 %)
Depression of frontal cranial suture	Très souvent (80–99 %)
Facial asymmetry	Très souvent (80–99 %)
Flat face	Très souvent (80–99 %)
High forehead	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Long, narrow head	Très souvent (80–99 %)
Multiple suture craniosynostosis	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Tall shaped head	Très souvent (80–99 %)
Zygomatic flattening	Très souvent (80–99 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal lacrimal gland morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the palate	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the salivary glands	Souvent (30–79 %)
Absent lacrimal punctum	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Souvent (30–79 %)
Decreased salivary flow	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Souvent (30–79 %)
Dry eye syndrome	Souvent (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Souvent (30–79 %)
Eyelid spasm	Souvent (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Souvent (30–79 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Souvent (30–79 %)
Open bite	Souvent (30–79 %)
Pink eye	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Absent tear duct	Parfois (5–29 %)
Absent tear gland	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Cone shaped front tooth	Parfois (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Holes in parietal bones	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Parfois (5–29 %)
Keratoconjunctivitis	Parfois (5–29 %)
Thin dental enamel	Parfois (5–29 %)
Triangular head shape	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Rarement (1–4 %)
Lost smell	Rarement (1–4 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Non signalé
Absence of Stensen duct	Non signalé
Aplasia of the parotid gland	Non signalé
Blocked tear duct	Non signalé
Cleft of chin	Non signalé
Craniofacial dysostosis	Non signalé
Dacryocystitis	Non signalé
Delayed eruption of baby teeth	Non signalé
Flat forehead	Non signalé
Fullness around the eyes	Non signalé
Long nose	Non signalé
Long philtrum	Non signalé
Narrow nose	Non signalé
Oxycephaly	Non signalé
Posterior fossa cyst	Non signalé
Skull asymmetry	Non signalé
Underdeveloped tear duct	Non signalé
Underdeveloped tear gland	Non signalé
Wider-than-typical soft spot of skull	Non signalé

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Broad big toe	Toujours
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Toujours
Finger syndactyly	Toujours
Overlapping toe	Toujours
Webbed fingers	Toujours
Webbed skin of toes	Toujours
Abnormal thumb placement	Très souvent (80–99 %)
Absent/small thumb	Très souvent (80–99 %)
Broad bone of big toe	Très souvent (80–99 %)
Broad thumb	Très souvent (80–99 %)
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Fused toes	Très souvent (80–99 %)
Hallux varus	Très souvent (80–99 %)
Palmoplantar cutis gyrata	Très souvent (80–99 %)
Short big toe	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Short long bone of foot	Très souvent (80–99 %)
Steep acetabular roof	Très souvent (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Très souvent (80–99 %)
Wide 1st long bone of foot	Très souvent (80–99 %)
Wide long bone of foot	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Souvent (30–79 %)
Broad innermost bone of the big toe	Souvent (30–79 %)
Broad outermost bone of big toe	Souvent (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Souvent (30–79 %)
Limited elbow movement	Souvent (30–79 %)
Partial duplication of the thumb bones	Souvent (30–79 %)
Rhizomelic arm shortening	Souvent (30–79 %)
Short 1st long bone of foot	Souvent (30–79 %)
Short foot	Souvent (30–79 %)
Short palm	Souvent (30–79 %)
Short thumb	Souvent (30–79 %)
Small hand	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Souvent (30–79 %)
3-4 toe cutaneous syndactyly	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the lower limb	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the thumb	Parfois (5–29 %)
Absent thumb	Parfois (5–29 %)
Bowed legs	Parfois (5–29 %)
Broad toe	Parfois (5–29 %)
Bunion	Parfois (5–29 %)
Calcaneonavicular fusion	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Parfois (5–29 %)
Duplication of the outermost bone of big toe	Parfois (5–29 %)
Duplication of thumb phalanx	Parfois (5–29 %)
Extra little finger	Parfois (5–29 %)
Extra thumb	Parfois (5–29 %)
Finger-like thumb	Parfois (5–29 %)
Fused finger bones	Parfois (5–29 %)
Fused forearm bones	Parfois (5–29 %)
Preaxial foot polydactyly	Parfois (5–29 %)
Proximal radio-ulnar synostosis	Parfois (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Parfois (5–29 %)
Split foot	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Parfois (5–29 %)
Absent 1st long bone of foot	Non signalé
Absent innermost thumb bone	Non signalé
Bilateral triphalangeal thumbs	Non signalé
Bowed thighbone	Non signalé
Broad distal hallux	Non signalé
Broad outermost bone of the thumb	Non signalé
Curving of inner forearm bone	Non signalé
Elbow ankylosis	Non signalé
Fusion of upper and lower arm bones	Non signalé
Fusion of wrist bones	Non signalé
Inward turned middle finger	Non signalé
Limited elbow extension	Non signalé
Long slender fingers	Non signalé
Missing outer large bone of forearm	Non signalé
Notched outermost bone of the index finger	Non signalé
Notched outermost bone of the middle finger	Non signalé
Preaxial polydactyly	Non signalé
Rocker bottom foot	Non signalé
Short middle bones (feet)	Non signalé
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Non signalé
Small thenar eminence	Non signalé
Underdeveloped inner large forearm bone	Non signalé
Webbed 2nd-3rd fingers	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Bulging eye	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Exodeviation	Toujours
Increased size of eyes	Toujours
Optic atrophy	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Enlarged cornea	Très souvent (80–99 %)
Night blindness since birth	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Absence of tears in the eyes	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Increased tears	Souvent (30–79 %)
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Anisometropia	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Corneal ulceration	Parfois (5–29 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Parfois (5–29 %)
Decreased corneal sensation	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Limbal stem cell deficiency	Parfois (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	Parfois (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Increased corneal thickness	Rarement (1–4 %)
Open angle glaucoma	Rarement (1–4 %)
Outward facing eye ball	Rarement (1–4 %)
Corneal inflammation	Non signalé
Corneal perforation	Non signalé
Enlarged eyeball	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Bent long bone	Toujours
Hypoplastic pubic bone	Toujours
Short collarbone	Toujours
Abnormal periosteum morphology	Très souvent (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Très souvent (80–99 %)
Hypoplastic ischia	Très souvent (80–99 %)
Incomplete maturation of the pubic bone	Très souvent (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Très souvent (80–99 %)
Osteopenia	Très souvent (80–99 %)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Souvent (30–79 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Souvent (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Arthritis	Rarement (1–4 %)
Abnormal cervical spine	Non signalé
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Non signalé
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Non signalé
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Glenoid dysplasia	Non signalé
Narrow chest	Non signalé
Narrow pelvis bone	Non signalé
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Absent ear canal	Toujours
Conductive deafness	Toujours
Cupped ear	Toujours
Ears rotated toward back of head	Toujours
Hearing impairment	Toujours
Abnormality of the outer ear	Très souvent (80–99 %)
Absent/small ear lobes	Très souvent (80–99 %)
Hearing abnormality	Très souvent (80–99 %)
Large ears	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Narrow ear canal	Très souvent (80–99 %)
Overfolding of the superior helices	Très souvent (80–99 %)
Abnormal antihelix morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Souvent (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Souvent (30–79 %)
Narrow internal auditory canal	Souvent (30–79 %)
Prominent crus of helix	Souvent (30–79 %)
Small ears	Souvent (30–79 %)
Middle ear infection	Parfois (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Thickened helices	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Chiari malformation	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Aqueductal stenosis	Très souvent (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Souvent (30–79 %)
Small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Parfois (5–29 %)
Migraine	Parfois (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Parfois (5–29 %)
Abnormal morphology of the limbic system	Non signalé
Chiari type I malformation	Non signalé
Enlarged brain	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Enlarged clitoris	Toujours
Hypospadias	Toujours
Prominent scrotal raphe	Toujours
Small labia majora	Toujours
Cleft of scrotum	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Heart shaped uterus	Rarement (1–4 %)
Small kidneys	Rarement (1–4 %)
Abnormally closed or absent vagina	Non signalé
Abnormally shaped kidney	Non signalé
Absent kidney	Non signalé
Coronal hypospadias	Non signalé
Dysgerminoma	Non signalé
Fused inner lips	Non signalé
Scarring of kidney arteries	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Darkened and thickened skin	Toujours
Excessive hairiness	Toujours
Skin tags	Toujours
Small fingernail	Toujours
Beauty mark	Très souvent (80–99 %)
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Abnormal hair pattern	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the nail	Parfois (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)
Poor nail formation	Parfois (5–29 %)
Atypical nail growth	Rarement (1–4 %)
Hyperelastic skin	Non signalé
Small nail	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Anteriorly placed anus	Toujours
Feeding difficulties in infancy	Toujours
Redundant umbilical skin	Toujours
Abnormality of the pancreas	Très souvent (80–99 %)
Abnormal anus position	Parfois (5–29 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Rarement (1–4 %)
Pyloric stenosis	Non signalé
Stomach cancer	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Tracheal cartilaginous sleeve	Toujours
Breathing difficulties	Très souvent (80–99 %)
Floppy windpipe	Très souvent (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Très souvent (80–99 %)
Obstructive lung disease	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Rarement (1–4 %)
Anomalous tracheal cartilage	Non signalé
Breath-holding spell	Non signalé
Bronchomalacia	Non signalé
Upper airway obstruction	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
High blood pressure	Toujours
Visceral angiomatosis	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Rarement (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé
Overriding aorta	Non signalé

Abnormality of the breast

Trait	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)
Breast cancer	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)
Growth abnormality	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Extramedullary hematopoiesis	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Acne	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Increased level of L-fucose in urine	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FGFR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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