Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 366 kenmerken aan FGFR2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Beaked nose	Altijd
Bifid uvula	Altijd
Born with teeth	Altijd
Cloverleaf cranium shape	Altijd
Coronal craniosynostosis	Altijd
Crease in skin under the eye	Altijd
Deformity of the skull	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Deviated nasal septum	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Flat back of skull	Altijd
Flattened bony protrusion above eyes	Altijd
Frontal bossing	Altijd
Furrows in thickened skin on top of scalp	Altijd
Gum enlargement	Altijd
High palate	Altijd
High, prominent forehead	Altijd
Midface retrusion	Altijd
Narrow mouth	Altijd
Narrow palate	Altijd
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Altijd
Nasal tip, upturned	Altijd
Pit in front of the ear	Altijd
Preauricular skin groove	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Prominent nasal bridge	Altijd
Redundant neck skin	Altijd
Soft skullcap	Altijd
Wide fontanelles	Altijd
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the face	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the skull	Heel vaak (80–99%)
Acrobrachycephaly	Heel vaak (80–99%)
Bad bite	Heel vaak (80–99%)
Bicoronal synostosis	Heel vaak (80–99%)
Big calvaria	Heel vaak (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Heel vaak (80–99%)
Broad forehead	Heel vaak (80–99%)
Broad head shape	Heel vaak (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Heel vaak (80–99%)
Decreased number of teeth	Heel vaak (80–99%)
Decreased size of maxilla	Heel vaak (80–99%)
Dental crowding	Heel vaak (80–99%)
Depression of frontal cranial suture	Heel vaak (80–99%)
Facial asymmetry	Heel vaak (80–99%)
Flat face	Heel vaak (80–99%)
High forehead	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Long, narrow head	Heel vaak (80–99%)
Multiple suture craniosynostosis	Heel vaak (80–99%)
Short nose	Heel vaak (80–99%)
Tall shaped head	Heel vaak (80–99%)
Zygomatic flattening	Heel vaak (80–99%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal lacrimal gland morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Vaak (30–79%)
Abnormality of the palate	Vaak (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Vaak (30–79%)
Absent lacrimal punctum	Vaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Vaak (30–79%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Vaak (30–79%)
Decreased salivary flow	Vaak (30–79%)
Decreased size of tooth	Vaak (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Dental cavities	Vaak (30–79%)
Dry eye syndrome	Vaak (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Vaak (30–79%)
Eyelid spasm	Vaak (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Vaak (30–79%)
Lambdoidal craniosynostosis	Vaak (30–79%)
Low frontal hairline	Vaak (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Vaak (30–79%)
Open bite	Vaak (30–79%)
Pink eye	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Absent tear duct	Soms (5–29%)
Absent tear gland	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Cone shaped front tooth	Soms (5–29%)
Corners of eye widely separated	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Holes in parietal bones	Soms (5–29%)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Soms (5–29%)
Keratoconjunctivitis	Soms (5–29%)
Thin dental enamel	Soms (5–29%)
Triangular head shape	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Cleft of the mouth	Zelden (1–4%)
Lost smell	Zelden (1–4%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Niet vastgelegd
Absence of Stensen duct	Niet vastgelegd
Aplasia of the parotid gland	Niet vastgelegd
Blocked tear duct	Niet vastgelegd
Cleft of chin	Niet vastgelegd
Craniofacial dysostosis	Niet vastgelegd
Dacryocystitis	Niet vastgelegd
Delayed eruption of baby teeth	Niet vastgelegd
Flat forehead	Niet vastgelegd
Fullness around the eyes	Niet vastgelegd
Long nose	Niet vastgelegd
Long philtrum	Niet vastgelegd
Narrow nose	Niet vastgelegd
Oxycephaly	Niet vastgelegd
Posterior fossa cyst	Niet vastgelegd
Skull asymmetry	Niet vastgelegd
Underdeveloped tear duct	Niet vastgelegd
Underdeveloped tear gland	Niet vastgelegd
Wider-than-typical soft spot of skull	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad big toe	Altijd
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Altijd
Finger syndactyly	Altijd
Overlapping toe	Altijd
Webbed fingers	Altijd
Webbed skin of toes	Altijd
Abnormal thumb placement	Heel vaak (80–99%)
Absent/small thumb	Heel vaak (80–99%)
Broad bone of big toe	Heel vaak (80–99%)
Broad thumb	Heel vaak (80–99%)
Curvature of little finger	Heel vaak (80–99%)
Fused toes	Heel vaak (80–99%)
Hallux varus	Heel vaak (80–99%)
Palmoplantar cutis gyrata	Heel vaak (80–99%)
Short big toe	Heel vaak (80–99%)
Short fingers or toes	Heel vaak (80–99%)
Short long bone of foot	Heel vaak (80–99%)
Steep acetabular roof	Heel vaak (80–99%)
Thickening of palms and soles	Heel vaak (80–99%)
Wide 1st long bone of foot	Heel vaak (80–99%)
Wide long bone of foot	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of fingers or toes	Vaak (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Vaak (30–79%)
Broad innermost bone of the big toe	Vaak (30–79%)
Broad outermost bone of big toe	Vaak (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Vaak (30–79%)
Limited elbow movement	Vaak (30–79%)
Partial duplication of the thumb bones	Vaak (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	Vaak (30–79%)
Short 1st long bone of foot	Vaak (30–79%)
Short foot	Vaak (30–79%)
Short palm	Vaak (30–79%)
Short thumb	Vaak (30–79%)
Small hand	Vaak (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vaak (30–79%)
Webbed fingers or toes	Vaak (30–79%)
3-4 toe cutaneous syndactyly	Soms (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Soms (5–29%)
Abnormality of the lower limb	Soms (5–29%)
Abnormality of the thumb	Soms (5–29%)
Absent thumb	Soms (5–29%)
Bowed legs	Soms (5–29%)
Broad toe	Soms (5–29%)
Bunion	Soms (5–29%)
Calcaneonavicular fusion	Soms (5–29%)
Curvature of digit	Soms (5–29%)
Duplication of the outermost bone of big toe	Soms (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	Soms (5–29%)
Extra little finger	Soms (5–29%)
Extra thumb	Soms (5–29%)
Finger-like thumb	Soms (5–29%)
Fused finger bones	Soms (5–29%)
Fused forearm bones	Soms (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	Soms (5–29%)
Proximal radio-ulnar synostosis	Soms (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Soms (5–29%)
Split foot	Soms (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Soms (5–29%)
Absent 1st long bone of foot	Niet vastgelegd
Absent innermost thumb bone	Niet vastgelegd
Bilateral triphalangeal thumbs	Niet vastgelegd
Bowed thighbone	Niet vastgelegd
Broad distal hallux	Niet vastgelegd
Broad outermost bone of the thumb	Niet vastgelegd
Curving of inner forearm bone	Niet vastgelegd
Elbow ankylosis	Niet vastgelegd
Fusion of upper and lower arm bones	Niet vastgelegd
Fusion of wrist bones	Niet vastgelegd
Inward turned middle finger	Niet vastgelegd
Limited elbow extension	Niet vastgelegd
Long slender fingers	Niet vastgelegd
Missing outer large bone of forearm	Niet vastgelegd
Notched outermost bone of the index finger	Niet vastgelegd
Notched outermost bone of the middle finger	Niet vastgelegd
Preaxial polydactyly	Niet vastgelegd
Rocker bottom foot	Niet vastgelegd
Short middle bones (feet)	Niet vastgelegd
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Niet vastgelegd
Small thenar eminence	Niet vastgelegd
Underdeveloped inner large forearm bone	Niet vastgelegd
Webbed 2nd-3rd fingers	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Altijd
Drooping upper eyelid	Altijd
Exodeviation	Altijd
Increased size of eyes	Altijd
Optic atrophy	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Enlarged cornea	Heel vaak (80–99%)
Night blindness since birth	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Absence of tears in the eyes	Vaak (30–79%)
Close sighted	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Increased tears	Vaak (30–79%)
Abnormality of vision	Soms (5–29%)
Abnormally close eyes	Soms (5–29%)
Anisometropia	Soms (5–29%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Corneal ulceration	Soms (5–29%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Soms (5–29%)
Decreased corneal sensation	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Limbal stem cell deficiency	Soms (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Soms (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)
Visual loss	Soms (5–29%)
Increased corneal thickness	Zelden (1–4%)
Open angle glaucoma	Zelden (1–4%)
Outward facing eye ball	Zelden (1–4%)
Corneal inflammation	Niet vastgelegd
Corneal perforation	Niet vastgelegd
Enlarged eyeball	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bent long bone	Altijd
Hypoplastic pubic bone	Altijd
Short collarbone	Altijd
Abnormal periosteum morphology	Heel vaak (80–99%)
Bell-shaped thorax	Heel vaak (80–99%)
Hypoplastic ischia	Heel vaak (80–99%)
Incomplete maturation of the pubic bone	Heel vaak (80–99%)
Limitation of joint mobility	Heel vaak (80–99%)
Osteopenia	Heel vaak (80–99%)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Vaak (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	Vaak (30–79%)
Pigeon chest	Vaak (30–79%)
Prominent swayback	Vaak (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Vaak (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Arthritis	Zelden (1–4%)
Abnormal cervical spine	Niet vastgelegd
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Niet vastgelegd
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Niet vastgelegd
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd
Glenoid dysplasia	Niet vastgelegd
Narrow chest	Niet vastgelegd
Narrow pelvis bone	Niet vastgelegd
Permanent flexion of the finger or toe	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent ear canal	Altijd
Conductive deafness	Altijd
Cupped ear	Altijd
Ears rotated toward back of head	Altijd
Hearing impairment	Altijd
Abnormality of the outer ear	Heel vaak (80–99%)
Absent/small ear lobes	Heel vaak (80–99%)
Hearing abnormality	Heel vaak (80–99%)
Large ears	Heel vaak (80–99%)
Low-set ears	Heel vaak (80–99%)
Narrow ear canal	Heel vaak (80–99%)
Overfolding of the superior helices	Heel vaak (80–99%)
Abnormal antihelix morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Vaak (30–79%)
Abnormally shaped ears	Vaak (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Vaak (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Vaak (30–79%)
Prominent crus of helix	Vaak (30–79%)
Small ears	Vaak (30–79%)
Middle ear infection	Soms (5–29%)
Mixed hearing impairment	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Thickened helices	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chiari malformation	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Altijd
Ventriculomegaly	Altijd
Aqueductal stenosis	Heel vaak (80–99%)
Absent septum pellucidum	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Vaak (30–79%)
Small cerebellum	Vaak (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
IQ between 34 and 49	Soms (5–29%)
Migraine	Soms (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Soms (5–29%)
Abnormal morphology of the limbic system	Niet vastgelegd
Chiari type I malformation	Niet vastgelegd
Enlarged brain	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged clitoris	Altijd
Hypospadias	Altijd
Prominent scrotal raphe	Altijd
Small labia majora	Altijd
Cleft of scrotum	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Soms (5–29%)
Horseshoe kidney	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)
Heart shaped uterus	Zelden (1–4%)
Small kidneys	Zelden (1–4%)
Abnormally closed or absent vagina	Niet vastgelegd
Abnormally shaped kidney	Niet vastgelegd
Absent kidney	Niet vastgelegd
Coronal hypospadias	Niet vastgelegd
Dysgerminoma	Niet vastgelegd
Fused inner lips	Niet vastgelegd
Scarring of kidney arteries	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Darkened and thickened skin	Altijd
Excessive hairiness	Altijd
Skin tags	Altijd
Small fingernail	Altijd
Beauty mark	Heel vaak (80–99%)
Firm lump under the skin	Heel vaak (80–99%)
Excessive sweating	Vaak (30–79%)
Abnormal hair pattern	Soms (5–29%)
Abnormality of the nail	Soms (5–29%)
Patchy loss of skin color	Soms (5–29%)
Poor nail formation	Soms (5–29%)
Atypical nail growth	Zelden (1–4%)
Hyperelastic skin	Niet vastgelegd
Small nail	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anteriorly placed anus	Altijd
Feeding difficulties in infancy	Altijd
Redundant umbilical skin	Altijd
Abnormality of the pancreas	Heel vaak (80–99%)
Abnormal anus position	Soms (5–29%)
Absent anus	Soms (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Soms (5–29%)
Intestinal malrotation	Soms (5–29%)
Umbilical hernia	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Zelden (1–4%)
Pyloric stenosis	Niet vastgelegd
Stomach cancer	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tracheal cartilaginous sleeve	Altijd
Breathing difficulties	Heel vaak (80–99%)
Floppy windpipe	Heel vaak (80–99%)
Softening of voice box tissue	Heel vaak (80–99%)
Obstructive lung disease	Soms (5–29%)
Respiratory function loss	Soms (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Zelden (1–4%)
Anomalous tracheal cartilage	Niet vastgelegd
Breath-holding spell	Niet vastgelegd
Bronchomalacia	Niet vastgelegd
Upper airway obstruction	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood pressure	Altijd
Visceral angiomatosis	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Zelden (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Niet vastgelegd
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Niet vastgelegd
Overriding aorta	Niet vastgelegd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Vaak (30–79%)
Breast cancer	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Soms (5–29%)
Growth abnormality	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extramedullary hematopoiesis	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acne	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased level of L-fucose in urine	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FGFR2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen