Rasgos

Rasgos asociados a FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

El Human Phenotype Ontology asocia 366 rasgos a FGFR2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

FGFR2

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Beaked nose	Siempre
Bifid uvula	Siempre
Born with teeth	Siempre
Cloverleaf cranium shape	Siempre
Coronal craniosynostosis	Siempre
Crease in skin under the eye	Siempre
Deformity of the skull	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Deviated nasal septum	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Flat back of skull	Siempre
Flattened bony protrusion above eyes	Siempre
Frontal bossing	Siempre
Furrows in thickened skin on top of scalp	Siempre
Gum enlargement	Siempre
High palate	Siempre
High, prominent forehead	Siempre
Midface retrusion	Siempre
Narrow mouth	Siempre
Narrow palate	Siempre
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Pit in front of the ear	Siempre
Preauricular skin groove	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Redundant neck skin	Siempre
Soft skullcap	Siempre
Wide fontanelles	Siempre
Abnormal dentition	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the face	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the skull	Muy frecuente (80–99 %)
Acrobrachycephaly	Muy frecuente (80–99 %)
Bad bite	Muy frecuente (80–99 %)
Bicoronal synostosis	Muy frecuente (80–99 %)
Big calvaria	Muy frecuente (80–99 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Muy frecuente (80–99 %)
Broad forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Broad head shape	Muy frecuente (80–99 %)
Cheekbone underdevelopment	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased number of teeth	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Muy frecuente (80–99 %)
Dental crowding	Muy frecuente (80–99 %)
Depression of frontal cranial suture	Muy frecuente (80–99 %)
Facial asymmetry	Muy frecuente (80–99 %)
Flat face	Muy frecuente (80–99 %)
High forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Long, narrow head	Muy frecuente (80–99 %)
Multiple suture craniosynostosis	Muy frecuente (80–99 %)
Short nose	Muy frecuente (80–99 %)
Tall shaped head	Muy frecuente (80–99 %)
Zygomatic flattening	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal lacrimal duct morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal lacrimal gland morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the palate	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the salivary glands	Frecuente (30–79 %)
Absent lacrimal punctum	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Frecuente (30–79 %)
Decreased salivary flow	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Frecuente (30–79 %)
Dental cavities	Frecuente (30–79 %)
Dry eye syndrome	Frecuente (30–79 %)
Early closure of midline skull joint	Frecuente (30–79 %)
Eyelid spasm	Frecuente (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Frecuente (30–79 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Frecuente (30–79 %)
Low frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Frecuente (30–79 %)
Open bite	Frecuente (30–79 %)
Pink eye	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Absent tear duct	A veces (5–29 %)
Absent tear gland	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Cone shaped front tooth	A veces (5–29 %)
Corners of eye widely separated	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Holes in parietal bones	A veces (5–29 %)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	A veces (5–29 %)
Keratoconjunctivitis	A veces (5–29 %)
Thin dental enamel	A veces (5–29 %)
Triangular head shape	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Cleft of the mouth	Raro (1–4 %)
Lost smell	Raro (1–4 %)
Abnormal nasolacrimal system morphology	No registrado
Absence of Stensen duct	No registrado
Aplasia of the parotid gland	No registrado
Blocked tear duct	No registrado
Cleft of chin	No registrado
Craniofacial dysostosis	No registrado
Dacryocystitis	No registrado
Delayed eruption of baby teeth	No registrado
Flat forehead	No registrado
Fullness around the eyes	No registrado
Long nose	No registrado
Long philtrum	No registrado
Narrow nose	No registrado
Oxycephaly	No registrado
Posterior fossa cyst	No registrado
Skull asymmetry	No registrado
Underdeveloped tear duct	No registrado
Underdeveloped tear gland	No registrado
Wider-than-typical soft spot of skull	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad big toe	Siempre
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Siempre
Finger syndactyly	Siempre
Overlapping toe	Siempre
Webbed fingers	Siempre
Webbed skin of toes	Siempre
Abnormal thumb placement	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Broad bone of big toe	Muy frecuente (80–99 %)
Broad thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Curvature of little finger	Muy frecuente (80–99 %)
Fused toes	Muy frecuente (80–99 %)
Hallux varus	Muy frecuente (80–99 %)
Palmoplantar cutis gyrata	Muy frecuente (80–99 %)
Short big toe	Muy frecuente (80–99 %)
Short fingers or toes	Muy frecuente (80–99 %)
Short long bone of foot	Muy frecuente (80–99 %)
Steep acetabular roof	Muy frecuente (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Muy frecuente (80–99 %)
Wide 1st long bone of foot	Muy frecuente (80–99 %)
Wide long bone of foot	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Frecuente (30–79 %)
Broad innermost bone of the big toe	Frecuente (30–79 %)
Broad outermost bone of big toe	Frecuente (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Frecuente (30–79 %)
Limited elbow movement	Frecuente (30–79 %)
Partial duplication of the thumb bones	Frecuente (30–79 %)
Rhizomelic arm shortening	Frecuente (30–79 %)
Short 1st long bone of foot	Frecuente (30–79 %)
Short foot	Frecuente (30–79 %)
Short palm	Frecuente (30–79 %)
Short thumb	Frecuente (30–79 %)
Small hand	Frecuente (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frecuente (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
3-4 toe cutaneous syndactyly	A veces (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	A veces (5–29 %)
Abnormality of the lower limb	A veces (5–29 %)
Abnormality of the thumb	A veces (5–29 %)
Absent thumb	A veces (5–29 %)
Bowed legs	A veces (5–29 %)
Broad toe	A veces (5–29 %)
Bunion	A veces (5–29 %)
Calcaneonavicular fusion	A veces (5–29 %)
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
Duplication of the outermost bone of big toe	A veces (5–29 %)
Duplication of thumb phalanx	A veces (5–29 %)
Extra little finger	A veces (5–29 %)
Extra thumb	A veces (5–29 %)
Finger-like thumb	A veces (5–29 %)
Fused finger bones	A veces (5–29 %)
Fused forearm bones	A veces (5–29 %)
Preaxial foot polydactyly	A veces (5–29 %)
Proximal radio-ulnar synostosis	A veces (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	A veces (5–29 %)
Split foot	A veces (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	A veces (5–29 %)
Absent 1st long bone of foot	No registrado
Absent innermost thumb bone	No registrado
Bilateral triphalangeal thumbs	No registrado
Bowed thighbone	No registrado
Broad distal hallux	No registrado
Broad outermost bone of the thumb	No registrado
Curving of inner forearm bone	No registrado
Elbow ankylosis	No registrado
Fusion of upper and lower arm bones	No registrado
Fusion of wrist bones	No registrado
Inward turned middle finger	No registrado
Limited elbow extension	No registrado
Long slender fingers	No registrado
Missing outer large bone of forearm	No registrado
Notched outermost bone of the index finger	No registrado
Notched outermost bone of the middle finger	No registrado
Preaxial polydactyly	No registrado
Rocker bottom foot	No registrado
Short middle bones (feet)	No registrado
Shortening of all middle phalanges of the fingers	No registrado
Small thenar eminence	No registrado
Underdeveloped inner large forearm bone	No registrado
Webbed 2nd-3rd fingers	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Siempre
Drooping upper eyelid	Siempre
Exodeviation	Siempre
Increased size of eyes	Siempre
Optic atrophy	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Enlarged cornea	Muy frecuente (80–99 %)
Night blindness since birth	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Absence of tears in the eyes	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Increased tears	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of vision	A veces (5–29 %)
Abnormally close eyes	A veces (5–29 %)
Anisometropia	A veces (5–29 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Corneal ulceration	A veces (5–29 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	A veces (5–29 %)
Decreased corneal sensation	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Limbal stem cell deficiency	A veces (5–29 %)
New blood vessel formation in cornea	A veces (5–29 %)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)
Increased corneal thickness	Raro (1–4 %)
Open angle glaucoma	Raro (1–4 %)
Outward facing eye ball	Raro (1–4 %)
Corneal inflammation	No registrado
Corneal perforation	No registrado
Enlarged eyeball	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bent long bone	Siempre
Hypoplastic pubic bone	Siempre
Short collarbone	Siempre
Abnormal periosteum morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Bell-shaped thorax	Muy frecuente (80–99 %)
Hypoplastic ischia	Muy frecuente (80–99 %)
Incomplete maturation of the pubic bone	Muy frecuente (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Muy frecuente (80–99 %)
Osteopenia	Muy frecuente (80–99 %)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Frecuente (30–79 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Frecuente (30–79 %)
Pigeon chest	Frecuente (30–79 %)
Prominent swayback	Frecuente (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Frecuente (30–79 %)
Abnormal sacrum morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal vertebral body morphology	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Arthritis	Raro (1–4 %)
Abnormal cervical spine	No registrado
Abnormal shape of pelvic girdle bone	No registrado
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	No registrado
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado
Glenoid dysplasia	No registrado
Narrow chest	No registrado
Narrow pelvis bone	No registrado
Permanent flexion of the finger or toe	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent ear canal	Siempre
Conductive deafness	Siempre
Cupped ear	Siempre
Ears rotated toward back of head	Siempre
Hearing impairment	Siempre
Abnormality of the outer ear	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small ear lobes	Muy frecuente (80–99 %)
Hearing abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Large ears	Muy frecuente (80–99 %)
Low-set ears	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow ear canal	Muy frecuente (80–99 %)
Overfolding of the superior helices	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal antihelix morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal semicircular canal morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Frecuente (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Frecuente (30–79 %)
Narrow internal auditory canal	Frecuente (30–79 %)
Prominent crus of helix	Frecuente (30–79 %)
Small ears	Frecuente (30–79 %)
Middle ear infection	A veces (5–29 %)
Mixed hearing impairment	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Thickened helices	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chiari malformation	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre
Aqueductal stenosis	Muy frecuente (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
IQ between 34 and 49	A veces (5–29 %)
Migraine	A veces (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	A veces (5–29 %)
Abnormal morphology of the limbic system	No registrado
Chiari type I malformation	No registrado
Enlarged brain	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged clitoris	Siempre
Hypospadias	Siempre
Prominent scrotal raphe	Siempre
Small labia majora	Siempre
Cleft of scrotum	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	A veces (5–29 %)
Horseshoe kidney	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Heart shaped uterus	Raro (1–4 %)
Small kidneys	Raro (1–4 %)
Abnormally closed or absent vagina	No registrado
Abnormally shaped kidney	No registrado
Absent kidney	No registrado
Coronal hypospadias	No registrado
Dysgerminoma	No registrado
Fused inner lips	No registrado
Scarring of kidney arteries	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Darkened and thickened skin	Siempre
Excessive hairiness	Siempre
Skin tags	Siempre
Small fingernail	Siempre
Beauty mark	Muy frecuente (80–99 %)
Firm lump under the skin	Muy frecuente (80–99 %)
Excessive sweating	Frecuente (30–79 %)
Abnormal hair pattern	A veces (5–29 %)
Abnormality of the nail	A veces (5–29 %)
Patchy loss of skin color	A veces (5–29 %)
Poor nail formation	A veces (5–29 %)
Atypical nail growth	Raro (1–4 %)
Hyperelastic skin	No registrado
Small nail	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anteriorly placed anus	Siempre
Feeding difficulties in infancy	Siempre
Redundant umbilical skin	Siempre
Abnormality of the pancreas	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal anus position	A veces (5–29 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	Raro (1–4 %)
Pyloric stenosis	No registrado
Stomach cancer	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tracheal cartilaginous sleeve	Siempre
Breathing difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Floppy windpipe	Muy frecuente (80–99 %)
Softening of voice box tissue	Muy frecuente (80–99 %)
Obstructive lung disease	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Raro (1–4 %)
Anomalous tracheal cartilage	No registrado
Breath-holding spell	No registrado
Bronchomalacia	No registrado
Upper airway obstruction	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	Siempre
Visceral angiomatosis	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Raro (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	No registrado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	No registrado
Overriding aorta	No registrado

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Frecuente (30–79 %)
Breast cancer	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	A veces (5–29 %)
Growth abnormality	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Extramedullary hematopoiesis	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acne	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased level of L-fucose in urine	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FGFR2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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