Cechy

Cechy powiązane z FGFR2

fibroblast growth factor receptor 2

Human Phenotype Ontology łączy z FGFR2 366 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Beaked nose	Zawsze
Bifid uvula	Zawsze
Born with teeth	Zawsze
Cloverleaf cranium shape	Zawsze
Coronal craniosynostosis	Zawsze
Crease in skin under the eye	Zawsze
Deformity of the skull	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Deviated nasal septum	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Flat back of skull	Zawsze
Flattened bony protrusion above eyes	Zawsze
Frontal bossing	Zawsze
Furrows in thickened skin on top of scalp	Zawsze
Gum enlargement	Zawsze
High palate	Zawsze
High, prominent forehead	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Narrow palate	Zawsze
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Pit in front of the ear	Zawsze
Preauricular skin groove	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Redundant neck skin	Zawsze
Soft skullcap	Zawsze
Wide fontanelles	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the face	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the skull	Bardzo często (80–99%)
Acrobrachycephaly	Bardzo często (80–99%)
Bad bite	Bardzo często (80–99%)
Bicoronal synostosis	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bardzo często (80–99%)
Broad forehead	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	Bardzo często (80–99%)
Decreased number of teeth	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of maxilla	Bardzo często (80–99%)
Dental crowding	Bardzo często (80–99%)
Depression of frontal cranial suture	Bardzo często (80–99%)
Facial asymmetry	Bardzo często (80–99%)
Flat face	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long, narrow head	Bardzo często (80–99%)
Multiple suture craniosynostosis	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Tall shaped head	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Abnormal lacrimal duct morphology	Często (30–79%)
Abnormal lacrimal gland morphology	Często (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Często (30–79%)
Abnormality of the palate	Często (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	Często (30–79%)
Absent lacrimal punctum	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Często (30–79%)
Decreased salivary flow	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Dry eye syndrome	Często (30–79%)
Early closure of midline skull joint	Często (30–79%)
Eyelid spasm	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Często (30–79%)
Lambdoidal craniosynostosis	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Często (30–79%)
Open bite	Często (30–79%)
Pink eye	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Absent tear duct	Czasami (5–29%)
Absent tear gland	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Cone shaped front tooth	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Holes in parietal bones	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	Czasami (5–29%)
Keratoconjunctivitis	Czasami (5–29%)
Thin dental enamel	Czasami (5–29%)
Triangular head shape	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Rzadko (1–4%)
Lost smell	Rzadko (1–4%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Nie odnotowano
Absence of Stensen duct	Nie odnotowano
Aplasia of the parotid gland	Nie odnotowano
Blocked tear duct	Nie odnotowano
Cleft of chin	Nie odnotowano
Craniofacial dysostosis	Nie odnotowano
Dacryocystitis	Nie odnotowano
Delayed eruption of baby teeth	Nie odnotowano
Flat forehead	Nie odnotowano
Fullness around the eyes	Nie odnotowano
Long nose	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Narrow nose	Nie odnotowano
Oxycephaly	Nie odnotowano
Posterior fossa cyst	Nie odnotowano
Skull asymmetry	Nie odnotowano
Underdeveloped tear duct	Nie odnotowano
Underdeveloped tear gland	Nie odnotowano
Wider-than-typical soft spot of skull	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad big toe	Zawsze
Excessive wrinkled skin of palms and soles	Zawsze
Finger syndactyly	Zawsze
Overlapping toe	Zawsze
Webbed fingers	Zawsze
Webbed skin of toes	Zawsze
Abnormal thumb placement	Bardzo często (80–99%)
Absent/small thumb	Bardzo często (80–99%)
Broad bone of big toe	Bardzo często (80–99%)
Broad thumb	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Fused toes	Bardzo często (80–99%)
Hallux varus	Bardzo często (80–99%)
Palmoplantar cutis gyrata	Bardzo często (80–99%)
Short big toe	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Short long bone of foot	Bardzo często (80–99%)
Steep acetabular roof	Bardzo często (80–99%)
Thickening of palms and soles	Bardzo często (80–99%)
Wide 1st long bone of foot	Bardzo często (80–99%)
Wide long bone of foot	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of fingers or toes	Często (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	Często (30–79%)
Broad innermost bone of the big toe	Często (30–79%)
Broad outermost bone of big toe	Często (30–79%)
Cutaneous syndactyly	Często (30–79%)
Limited elbow movement	Często (30–79%)
Partial duplication of the thumb bones	Często (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	Często (30–79%)
Short 1st long bone of foot	Często (30–79%)
Short foot	Często (30–79%)
Short palm	Często (30–79%)
Short thumb	Często (30–79%)
Small hand	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Webbed fingers or toes	Często (30–79%)
3-4 toe cutaneous syndactyly	Czasami (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Czasami (5–29%)
Abnormality of the lower limb	Czasami (5–29%)
Abnormality of the thumb	Czasami (5–29%)
Absent thumb	Czasami (5–29%)
Bowed legs	Czasami (5–29%)
Broad toe	Czasami (5–29%)
Bunion	Czasami (5–29%)
Calcaneonavicular fusion	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Duplication of the outermost bone of big toe	Czasami (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	Czasami (5–29%)
Extra little finger	Czasami (5–29%)
Extra thumb	Czasami (5–29%)
Finger-like thumb	Czasami (5–29%)
Fused finger bones	Czasami (5–29%)
Fused forearm bones	Czasami (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	Czasami (5–29%)
Proximal radio-ulnar synostosis	Czasami (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	Czasami (5–29%)
Split foot	Czasami (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Czasami (5–29%)
Absent 1st long bone of foot	Nie odnotowano
Absent innermost thumb bone	Nie odnotowano
Bilateral triphalangeal thumbs	Nie odnotowano
Bowed thighbone	Nie odnotowano
Broad distal hallux	Nie odnotowano
Broad outermost bone of the thumb	Nie odnotowano
Curving of inner forearm bone	Nie odnotowano
Elbow ankylosis	Nie odnotowano
Fusion of upper and lower arm bones	Nie odnotowano
Fusion of wrist bones	Nie odnotowano
Inward turned middle finger	Nie odnotowano
Limited elbow extension	Nie odnotowano
Long slender fingers	Nie odnotowano
Missing outer large bone of forearm	Nie odnotowano
Notched outermost bone of the index finger	Nie odnotowano
Notched outermost bone of the middle finger	Nie odnotowano
Preaxial polydactyly	Nie odnotowano
Rocker bottom foot	Nie odnotowano
Short middle bones (feet)	Nie odnotowano
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Nie odnotowano
Small thenar eminence	Nie odnotowano
Underdeveloped inner large forearm bone	Nie odnotowano
Webbed 2nd-3rd fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Zawsze
Drooping upper eyelid	Zawsze
Exodeviation	Zawsze
Increased size of eyes	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Enlarged cornea	Bardzo często (80–99%)
Night blindness since birth	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Absence of tears in the eyes	Często (30–79%)
Close sighted	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Increased tears	Często (30–79%)
Abnormality of vision	Czasami (5–29%)
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)
Anisometropia	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Corneal ulceration	Czasami (5–29%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Czasami (5–29%)
Decreased corneal sensation	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Limbal stem cell deficiency	Czasami (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	Czasami (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Increased corneal thickness	Rzadko (1–4%)
Open angle glaucoma	Rzadko (1–4%)
Outward facing eye ball	Rzadko (1–4%)
Corneal inflammation	Nie odnotowano
Corneal perforation	Nie odnotowano
Enlarged eyeball	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bent long bone	Zawsze
Hypoplastic pubic bone	Zawsze
Short collarbone	Zawsze
Abnormal periosteum morphology	Bardzo często (80–99%)
Bell-shaped thorax	Bardzo często (80–99%)
Hypoplastic ischia	Bardzo często (80–99%)
Incomplete maturation of the pubic bone	Bardzo często (80–99%)
Limitation of joint mobility	Bardzo często (80–99%)
Osteopenia	Bardzo często (80–99%)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	Często (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Często (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Arthritis	Rzadko (1–4%)
Abnormal cervical spine	Nie odnotowano
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nie odnotowano
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	Nie odnotowano
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Glenoid dysplasia	Nie odnotowano
Narrow chest	Nie odnotowano
Narrow pelvis bone	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Absent ear canal	Zawsze
Conductive deafness	Zawsze
Cupped ear	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Hearing impairment	Zawsze
Abnormality of the outer ear	Bardzo często (80–99%)
Absent/small ear lobes	Bardzo często (80–99%)
Hearing abnormality	Bardzo często (80–99%)
Large ears	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)
Narrow ear canal	Bardzo często (80–99%)
Overfolding of the superior helices	Bardzo często (80–99%)
Abnormal antihelix morphology	Często (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Często (30–79%)
Narrow internal auditory canal	Często (30–79%)
Prominent crus of helix	Często (30–79%)
Small ears	Często (30–79%)
Middle ear infection	Czasami (5–29%)
Mixed hearing impairment	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Thickened helices	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Chiari malformation	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Aqueductal stenosis	Bardzo często (80–99%)
Absent septum pellucidum	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Migraine	Czasami (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Czasami (5–29%)
Abnormal morphology of the limbic system	Nie odnotowano
Chiari type I malformation	Nie odnotowano
Enlarged brain	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged clitoris	Zawsze
Hypospadias	Zawsze
Prominent scrotal raphe	Zawsze
Small labia majora	Zawsze
Cleft of scrotum	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Heart shaped uterus	Rzadko (1–4%)
Small kidneys	Rzadko (1–4%)
Abnormally closed or absent vagina	Nie odnotowano
Abnormally shaped kidney	Nie odnotowano
Absent kidney	Nie odnotowano
Coronal hypospadias	Nie odnotowano
Dysgerminoma	Nie odnotowano
Fused inner lips	Nie odnotowano
Scarring of kidney arteries	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Darkened and thickened skin	Zawsze
Excessive hairiness	Zawsze
Skin tags	Zawsze
Small fingernail	Zawsze
Beauty mark	Bardzo często (80–99%)
Firm lump under the skin	Bardzo często (80–99%)
Excessive sweating	Często (30–79%)
Abnormal hair pattern	Czasami (5–29%)
Abnormality of the nail	Czasami (5–29%)
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)
Poor nail formation	Czasami (5–29%)
Atypical nail growth	Rzadko (1–4%)
Hyperelastic skin	Nie odnotowano
Small nail	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anteriorly placed anus	Zawsze
Feeding difficulties in infancy	Zawsze
Redundant umbilical skin	Zawsze
Abnormality of the pancreas	Bardzo często (80–99%)
Abnormal anus position	Czasami (5–29%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Rzadko (1–4%)
Pyloric stenosis	Nie odnotowano
Stomach cancer	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Tracheal cartilaginous sleeve	Zawsze
Breathing difficulties	Bardzo często (80–99%)
Floppy windpipe	Bardzo często (80–99%)
Softening of voice box tissue	Bardzo często (80–99%)
Obstructive lung disease	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	Rzadko (1–4%)
Anomalous tracheal cartilage	Nie odnotowano
Breath-holding spell	Nie odnotowano
Bronchomalacia	Nie odnotowano
Upper airway obstruction	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Zawsze
Visceral angiomatosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Rzadko (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano
Overriding aorta	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Często (30–79%)
Breast cancer	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)
Growth abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Extramedullary hematopoiesis	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Acne	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased level of L-fucose in urine	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FGFR2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test