특성

FGFR2 연관 특성

fibroblast growth factor receptor 2

인간 표현형 온톨로지가 FGFR2에 연결하는 특성은 366개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Beaked nose	항상
Bifid uvula	항상
Born with teeth	항상
Cloverleaf cranium shape	항상
Coronal craniosynostosis	항상
Crease in skin under the eye	항상
Deformity of the skull	항상
Depressed nasal bridge	항상
Deviated nasal septum	항상
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
Flat back of skull	항상
Flattened bony protrusion above eyes	항상
Frontal bossing	항상
Furrows in thickened skin on top of scalp	항상
Gum enlargement	항상
High palate	항상
High, prominent forehead	항상
Midface retrusion	항상
Narrow mouth	항상
Narrow palate	항상
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	항상
Nasal tip, upturned	항상
Pit in front of the ear	항상
Preauricular skin groove	항상
Prominent forehead	항상
Prominent nasal bridge	항상
Redundant neck skin	항상
Soft skullcap	항상
Wide fontanelles	항상
Abnormal dentition	매우 자주 (80–99%)
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the face	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the skull	매우 자주 (80–99%)
Acrobrachycephaly	매우 자주 (80–99%)
Bad bite	매우 자주 (80–99%)
Bicoronal synostosis	매우 자주 (80–99%)
Big calvaria	매우 자주 (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	매우 자주 (80–99%)
Broad forehead	매우 자주 (80–99%)
Broad head shape	매우 자주 (80–99%)
Cheekbone underdevelopment	매우 자주 (80–99%)
Decreased number of teeth	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of maxilla	매우 자주 (80–99%)
Dental crowding	매우 자주 (80–99%)
Depression of frontal cranial suture	매우 자주 (80–99%)
Facial asymmetry	매우 자주 (80–99%)
Flat face	매우 자주 (80–99%)
High forehead	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long, narrow head	매우 자주 (80–99%)
Multiple suture craniosynostosis	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Tall shaped head	매우 자주 (80–99%)
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Abnormal lacrimal duct morphology	자주 (30–79%)
Abnormal lacrimal gland morphology	자주 (30–79%)
Abnormal tooth enamel	자주 (30–79%)
Abnormality of the palate	자주 (30–79%)
Abnormality of the salivary glands	자주 (30–79%)
Absent lacrimal punctum	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	자주 (30–79%)
Big lower jaw	자주 (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	자주 (30–79%)
Decreased salivary flow	자주 (30–79%)
Decreased size of tooth	자주 (30–79%)
Delayed cranial suture closure	자주 (30–79%)
Delayed eruption of teeth	자주 (30–79%)
Dental cavities	자주 (30–79%)
Dry eye syndrome	자주 (30–79%)
Early closure of midline skull joint	자주 (30–79%)
Eyelid spasm	자주 (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	자주 (30–79%)
Lambdoidal craniosynostosis	자주 (30–79%)
Low frontal hairline	자주 (30–79%)
Narrowing of the tear duct	자주 (30–79%)
Open bite	자주 (30–79%)
Pink eye	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Absent tear duct	가끔 (5–29%)
Absent tear gland	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Cone shaped front tooth	가끔 (5–29%)
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Holes in parietal bones	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the lacrimal punctum	가끔 (5–29%)
Keratoconjunctivitis	가끔 (5–29%)
Thin dental enamel	가끔 (5–29%)
Triangular head shape	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Cleft of the mouth	드물게 (1–4%)
Lost smell	드물게 (1–4%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	기록되지 않음
Absence of Stensen duct	기록되지 않음
Aplasia of the parotid gland	기록되지 않음
Blocked tear duct	기록되지 않음
Cleft of chin	기록되지 않음
Craniofacial dysostosis	기록되지 않음
Dacryocystitis	기록되지 않음
Delayed eruption of baby teeth	기록되지 않음
Flat forehead	기록되지 않음
Fullness around the eyes	기록되지 않음
Long nose	기록되지 않음
Long philtrum	기록되지 않음
Narrow nose	기록되지 않음
Oxycephaly	기록되지 않음
Posterior fossa cyst	기록되지 않음
Skull asymmetry	기록되지 않음
Underdeveloped tear duct	기록되지 않음
Underdeveloped tear gland	기록되지 않음
Wider-than-typical soft spot of skull	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Broad big toe	항상
Excessive wrinkled skin of palms and soles	항상
Finger syndactyly	항상
Overlapping toe	항상
Webbed fingers	항상
Webbed skin of toes	항상
Abnormal thumb placement	매우 자주 (80–99%)
Absent/small thumb	매우 자주 (80–99%)
Broad bone of big toe	매우 자주 (80–99%)
Broad thumb	매우 자주 (80–99%)
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Fused toes	매우 자주 (80–99%)
Hallux varus	매우 자주 (80–99%)
Palmoplantar cutis gyrata	매우 자주 (80–99%)
Short big toe	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Short long bone of foot	매우 자주 (80–99%)
Steep acetabular roof	매우 자주 (80–99%)
Thickening of palms and soles	매우 자주 (80–99%)
Wide 1st long bone of foot	매우 자주 (80–99%)
Wide long bone of foot	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of fingers or toes	자주 (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	자주 (30–79%)
Broad innermost bone of the big toe	자주 (30–79%)
Broad outermost bone of big toe	자주 (30–79%)
Cutaneous syndactyly	자주 (30–79%)
Limited elbow movement	자주 (30–79%)
Partial duplication of the thumb bones	자주 (30–79%)
Rhizomelic arm shortening	자주 (30–79%)
Short 1st long bone of foot	자주 (30–79%)
Short foot	자주 (30–79%)
Short palm	자주 (30–79%)
Short thumb	자주 (30–79%)
Small hand	자주 (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	자주 (30–79%)
Webbed fingers or toes	자주 (30–79%)
3-4 toe cutaneous syndactyly	가끔 (5–29%)
Abnormality of the calf bone	가끔 (5–29%)
Abnormality of the lower limb	가끔 (5–29%)
Abnormality of the thumb	가끔 (5–29%)
Absent thumb	가끔 (5–29%)
Bowed legs	가끔 (5–29%)
Broad toe	가끔 (5–29%)
Bunion	가끔 (5–29%)
Calcaneonavicular fusion	가끔 (5–29%)
Curvature of digit	가끔 (5–29%)
Duplication of the outermost bone of big toe	가끔 (5–29%)
Duplication of thumb phalanx	가끔 (5–29%)
Extra little finger	가끔 (5–29%)
Extra thumb	가끔 (5–29%)
Finger-like thumb	가끔 (5–29%)
Fused finger bones	가끔 (5–29%)
Fused forearm bones	가끔 (5–29%)
Preaxial foot polydactyly	가끔 (5–29%)
Proximal radio-ulnar synostosis	가끔 (5–29%)
Smaller or shorter than typical limbs	가끔 (5–29%)
Split foot	가끔 (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	가끔 (5–29%)
Absent 1st long bone of foot	기록되지 않음
Absent innermost thumb bone	기록되지 않음
Bilateral triphalangeal thumbs	기록되지 않음
Bowed thighbone	기록되지 않음
Broad distal hallux	기록되지 않음
Broad outermost bone of the thumb	기록되지 않음
Curving of inner forearm bone	기록되지 않음
Elbow ankylosis	기록되지 않음
Fusion of upper and lower arm bones	기록되지 않음
Fusion of wrist bones	기록되지 않음
Inward turned middle finger	기록되지 않음
Limited elbow extension	기록되지 않음
Long slender fingers	기록되지 않음
Missing outer large bone of forearm	기록되지 않음
Notched outermost bone of the index finger	기록되지 않음
Notched outermost bone of the middle finger	기록되지 않음
Preaxial polydactyly	기록되지 않음
Rocker bottom foot	기록되지 않음
Short middle bones (feet)	기록되지 않음
Shortening of all middle phalanges of the fingers	기록되지 않음
Small thenar eminence	기록되지 않음
Underdeveloped inner large forearm bone	기록되지 않음
Webbed 2nd-3rd fingers	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	항상
Drooping upper eyelid	항상
Exodeviation	항상
Increased size of eyes	항상
Optic atrophy	항상
Wide-set eyes	항상
Enlarged cornea	매우 자주 (80–99%)
Night blindness since birth	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Absence of tears in the eyes	자주 (30–79%)
Close sighted	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Increased tears	자주 (30–79%)
Abnormality of vision	가끔 (5–29%)
Abnormally close eyes	가끔 (5–29%)
Anisometropia	가끔 (5–29%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Corneal ulceration	가끔 (5–29%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	가끔 (5–29%)
Decreased corneal sensation	가끔 (5–29%)
Lazy eye	가끔 (5–29%)
Limbal stem cell deficiency	가끔 (5–29%)
New blood vessel formation in cornea	가끔 (5–29%)
Recurrent breakdown of clear protective layer of eye	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)
Visual loss	가끔 (5–29%)
Increased corneal thickness	드물게 (1–4%)
Open angle glaucoma	드물게 (1–4%)
Outward facing eye ball	드물게 (1–4%)
Corneal inflammation	기록되지 않음
Corneal perforation	기록되지 않음
Enlarged eyeball	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Bent long bone	항상
Hypoplastic pubic bone	항상
Short collarbone	항상
Abnormal periosteum morphology	매우 자주 (80–99%)
Bell-shaped thorax	매우 자주 (80–99%)
Hypoplastic ischia	매우 자주 (80–99%)
Incomplete maturation of the pubic bone	매우 자주 (80–99%)
Limitation of joint mobility	매우 자주 (80–99%)
Osteopenia	매우 자주 (80–99%)
Cervical C5/C6 vertebrae fusion	자주 (30–79%)
Delayed maturation of end part of long bone	자주 (30–79%)
Pigeon chest	자주 (30–79%)
Prominent swayback	자주 (30–79%)
Vertebral segmentation defect	자주 (30–79%)
Abnormal sacrum morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Arthritis	드물게 (1–4%)
Abnormal cervical spine	기록되지 않음
Abnormal shape of pelvic girdle bone	기록되지 않음
Cervical C6/C7 vertebrae fusion	기록되지 않음
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Glenoid dysplasia	기록되지 않음
Narrow chest	기록되지 않음
Narrow pelvis bone	기록되지 않음
Permanent flexion of the finger or toe	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Absent ear canal	항상
Conductive deafness	항상
Cupped ear	항상
Ears rotated toward back of head	항상
Hearing impairment	항상
Abnormality of the outer ear	매우 자주 (80–99%)
Absent/small ear lobes	매우 자주 (80–99%)
Hearing abnormality	매우 자주 (80–99%)
Large ears	매우 자주 (80–99%)
Low-set ears	매우 자주 (80–99%)
Narrow ear canal	매우 자주 (80–99%)
Overfolding of the superior helices	매우 자주 (80–99%)
Abnormal antihelix morphology	자주 (30–79%)
Abnormal semicircular canal morphology	자주 (30–79%)
Abnormally shaped ears	자주 (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	자주 (30–79%)
Narrow internal auditory canal	자주 (30–79%)
Prominent crus of helix	자주 (30–79%)
Small ears	자주 (30–79%)
Middle ear infection	가끔 (5–29%)
Mixed hearing impairment	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Thickened helices	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Chiari malformation	항상
Global developmental delay	항상
Too much cerebrospinal fluid in the brain	항상
Ventriculomegaly	항상
Aqueductal stenosis	매우 자주 (80–99%)
Absent septum pellucidum	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Rise in pressure inside skull	자주 (30–79%)
Small cerebellum	자주 (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	가끔 (5–29%)
Headache	가끔 (5–29%)
IQ between 34 and 49	가끔 (5–29%)
Migraine	가끔 (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	가끔 (5–29%)
Abnormal morphology of the limbic system	기록되지 않음
Chiari type I malformation	기록되지 않음
Enlarged brain	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Enlarged clitoris	항상
Hypospadias	항상
Prominent scrotal raphe	항상
Small labia majora	항상
Cleft of scrotum	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	가끔 (5–29%)
Horseshoe kidney	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)
Heart shaped uterus	드물게 (1–4%)
Small kidneys	드물게 (1–4%)
Abnormally closed or absent vagina	기록되지 않음
Abnormally shaped kidney	기록되지 않음
Absent kidney	기록되지 않음
Coronal hypospadias	기록되지 않음
Dysgerminoma	기록되지 않음
Fused inner lips	기록되지 않음
Scarring of kidney arteries	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Darkened and thickened skin	항상
Excessive hairiness	항상
Skin tags	항상
Small fingernail	항상
Beauty mark	매우 자주 (80–99%)
Firm lump under the skin	매우 자주 (80–99%)
Excessive sweating	자주 (30–79%)
Abnormal hair pattern	가끔 (5–29%)
Abnormality of the nail	가끔 (5–29%)
Patchy loss of skin color	가끔 (5–29%)
Poor nail formation	가끔 (5–29%)
Atypical nail growth	드물게 (1–4%)
Hyperelastic skin	기록되지 않음
Small nail	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Anteriorly placed anus	항상
Feeding difficulties in infancy	항상
Redundant umbilical skin	항상
Abnormality of the pancreas	매우 자주 (80–99%)
Abnormal anus position	가끔 (5–29%)
Absent anus	가끔 (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	가끔 (5–29%)
Intestinal malrotation	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	드물게 (1–4%)
Pyloric stenosis	기록되지 않음
Stomach cancer	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Tracheal cartilaginous sleeve	항상
Breathing difficulties	매우 자주 (80–99%)
Floppy windpipe	매우 자주 (80–99%)
Softening of voice box tissue	매우 자주 (80–99%)
Obstructive lung disease	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the epiglottis	드물게 (1–4%)
Anomalous tracheal cartilage	기록되지 않음
Breath-holding spell	기록되지 않음
Bronchomalacia	기록되지 않음
Upper airway obstruction	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
High blood pressure	항상
Visceral angiomatosis	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
Enlarged liver and spleen	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	드물게 (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	기록되지 않음
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	기록되지 않음
Overriding aorta	기록되지 않음

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	자주 (30–79%)
Breast cancer	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Short stature	가끔 (5–29%)
Growth abnormality	기록되지 않음

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Extramedullary hematopoiesis	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Acne	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Increased level of L-fucose in urine	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FGFR2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

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